Distrofia musculara Duchenne este o afectiune genetica grava care afecteaza aproximativ 1:3500 de baieti, care se manifesta prin slabiciune musculara care debuteaza devreme in copilarie. Decesul se produce prin insuficienta respiratorie si / sau cardiaca in jurul varstei de 20 – 30 de ani. Afectiunea este determinata de prezenta unor mutatii (defecte) in gena care codifica pentru o proteina numita distrofina, implicata in functionarea corespunzatoare a muschilor, scrie dr. Viorica Radoi.
dr.Viorica RadoiFoto: Hotnews
Citeste mai mult si coemnteaza pe MedLive.ro
