Asociatia Prader Willi din Romania reprezinta bolnavii cu Sindrom Prader Willi (SPW) si alte boli rare din Romania, precum si familiile acestora. SPW este cauzat de o modificare genetica, ce, in majoritatea cazurilor, nu este ereditara. Sindromul apare in egala masura atat la femei, cat si la barbati, fiind cunoscut si ca "sindromul in doua etape", primul stadiu fiind "retard in dezvoltare".
Copilul este hipoton de la nastere si adesea necesita hranire prin intubare, inca din prima luna de viata. A doua etapa incepe dupa 1-3 ani, cand se observa un interes anormal pentru mancare, ceea ce conduce, in scurt timp, la obezitate. Majoritatea persoanelor cu SPW sufera de retard psihic mediu, dar exista si exceptii.
Dezvoltarea motorie intarziata, hipogonadismul si inaltimea mica la adulti sunt componente ale sindromului. La nivel national sunt inregistrate, oficial, 16 persoane care sufera de aceasta boala genetica rara, dintre care 4 sunt din judetul Salaj. Incidenta sindromului este de aproximativ un caz la 10.000 - 12.000 de persoane.
Un sfert dintre bolnavii de Sindromul Prader Willi din Romania sunt salajeni. Asociatia Prader Willi din Romania a castigat un proiect cu titlul "Egalizarea sanselor pentru pacientii cu Sindromul Prader Willi - SPW si alte boli rare din Romania". Acesta este finantat de Co - operating Netherlands Foundations for Central and Eastern Europe.
Principalele obiective ale proiectului sunt crearea unei retele de informare privind bolile rare la nivel national, pentru parinti, pacienti si specialisti; initierea unei retele de specialisti implicati in diagnosticarea si managementul SPW in tarile din Balcani si Europa de Est; cresterea calitatii vietii persoanelor afectate de boli rare din Romania, prin acces la informatii de calitate si dezvoltarea unei relatii de parteneriat activ intre parinti si specialisti.
Proiectul se va derula timp de 12 luni si ofera sansa finalizarii renovarii si dotarii spatiului destinat Centrului de Informare privind Bolile Rare, spatiu oferit Asociatiei Prader Willi din Romania de catre Consiliul Judetean Salaj, in martie 2004, pe o perioada de 10 ani, fara chirie.
"Vom derula activitati de informare cu parintii si specialistii si vom forma grupuri de peer-support in beneficiul copilului afectat de boli rare din Romania", a declarat Dorica Dan, presedintele Asociatiei Prader Willi din Romania.
De asemenea, cu sprijinul Societatii Romane de Endocrinologie si International Prader Willy Syndrome Organization se va organiza la Bucuresti, in luna octombrie, o conferinta despre SPW, in cadrul Congresului Balcanic de Endocrinologie. La aceasta manifestare vor participa specialisti din Romania, Europa de Est si Balcani, pacienti si parinti.
0
0
