România este pe harta europeană a screeningului neonatal pentru atrofia musculară spinală, prin intermediul unui proiect-pilot realizat în 8 maternități publice și private. Până în prezent, în cadrul proiectului au fost testați 11.000 de nou-născuți, 4 fiind depistați pozitiv și putând beneficia de tratament în faza presimptomatică a bolii. Ministrul sănătății, Alexandru Rafila, a declarat că există resurse terapeutice şi financiare pentru a trata peste 200 de pacienţi cu atrofie musculară spinală.
Tratamentul inițiat în stadiu presimptomatic crește șansele de evitare a apariției dizabilităților
Luna august este dedicată conștientizării atrofiei musculare spinale (AMS) - o boală progresivă neurodegenerativă care afectează celulele nervoase motorii din măduva spinării, având impact asupra mușchilor care permit respirația, mâncatul, mersul, etc. Statisticile internaționale arată că 1 din 6.000 până la 1 din 10.000 de copii se naște cu această boală.
Deși atrofia musculară spinală poate fi principala cauză genetică de deces la sugari și copii mici, avansul terapiilor permite, în multe cazuri, evitarea acestui deznodământ tragic și a dizabilităților. Cu cât boala este depistată mai devreme și tratamentul inițiat în stadiu presimptomatic, cu atât șansele de evitare a dizabilităților sunt mai mari.
Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii (CNCRNC) “Dr. Nicolae Robănescu” a derulat, începând cu luna august 2022, un proiect- pilot de screening al nou-născuților din 8 maternități publice și private (7 din București și 1 din Slobozia).
„Până în prezent, am reuşit să analizăm 11.000 de probe și am depistat 4 cazuri pozitive. În urma oferirii sfatului genetic în cazul familiei unuia dintre cei 4 nou- născuţi, au mai fost depistate încă două cazuri în aceeași familie”, a explicat conf. dr. Andrada Mirea, director medical al Centrului Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii (CNCRNC) „Dr. Nicolae Robănescu”.
Potrivit acesteia, realizarea unui program de screening la nivel național ar necesita fonduri de aproximativ 1,5 milioane de euro anual. „Numărul copiilor depistați prin acest program de screening nu ar crește neapărat, dar diagnosticarea lor încă de la naștere și începerea tratamentului în stadiu presimptomatic ar duce la eliminarea altor costuri psihice și financiare, atât pentru familiile afectate, cât și pentru sistemul de sănătate. Pacienții care au această patologie necesită, în funcţie de caz, ventilaţie non invazivă sau invazivă, dispozitive de asistare a tusei, precum şi suport al asigurării nutriţiei adecvate, şedinţe de kinetoterapie, orteze şi asistenţă permanentă. Mare parte dintre aceste nevoi ar dispărea prin tratarea mai rapidă a bolii”, a mai afirmat conf. dr. Andrada Mirea.
Potrivit datelor prezentate de conducerea Centrului „Nicolae Robănescu”, costurile necesare cu îngrijirea unui singur pacient cu cel mai frecvent și mai grav tip de AMS, depistat tardiv, după exprimarea clinică a bolii, se ridică la aproximativ 600.000 lei pe an, la care se adaugă cheltuielile cu tratamentul.
În cazul depistării precoce, nu numai că mare parte din aceste costuri nu ar fi necesare, dar calitatea vieții pacienților s-ar îmbunătăți considerabil.
„Un nou născut diagnosticat cu AMS imediat după naștere printr-un program de screening neonatal, căruia i se administrează, înainte de apariția simptomelor, tratamentul modificator de boală decontat de către statul român, devine un copil și un adult care va duce o viață similară unei persoane sănătoase, atât din punct de vedere al statusului fizic, cât și al celui economic. El nu va mai avea nevoie de asistent pe tot parcursul vieţii, de îngrijiri medicale, de ventilație și hrănire asistate, aparatură medicală decontată, internări repetate în secții de Anestezie şi Terapie Intensivă/ Recuperare etc, reducând considerabil cheltuielile sistemului de sănătate. Va deveni o persoană independentă, integrată în câmpul muncii, capabilă să își aducă propria contribuție socială și financiară”, a explicat dr. Daniela Vasile, medic neurologie pediatricǎ ȋn cadrul Centrului Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu”.
Resurse pentru tratarea a 200 de pacienți
Detectarea precoce a acestei boli poate să îmbunătăţească evoluţia şi speranţa de viaţă a copiilor cu această patologie, a afirmat și ministrul Alexandru Rafila, care a anunțat că sunt asigurate resurse terapeutice şi financiare pentru 200 de pacienţi cu atrofie musculară spinală.
”Diagnosticul precoce este accesibil în momentul de faţă din punct de vedere tehnologic. Lucrăm acum împreună cu comisiile de specialitate care examinează o propunere făcută de câţiva medici din Centrul "Nicolae Robănescu", însă un astfel de program nu ar putea fi făcut peste noapte. Ar fi bine să facem câteva centre regionale care să implice maternităţi cu accesibilitate mai bună şi ulterior să putem să le extindem. În prezent, sunt aproximativ 160.000 - 170.000 nou- născuți anual, cea ce înseamnă că putem să avem undeva între 17 şi în jur de 40 de cazuri în fiecare an, în funcţie de incidenţă. Astfel de centre pot fi finanțate prin Programul Operaţional pentru Sănătate 2023 - 2030. În momentul în care vom avea toate propunerile de investiţii, cu siguranţă o să identificăm şi oportunitatea dezvoltării unor astfel de centre”, a completat prof. dr. Alexandru Rafila, ministrul Sănătății.
Întrucât nu există registre de boală sau studii efectuate la nivel național, estimarea incidenței bolii se poate face extrapolând datele din literatură. Prin urmare, la un număr de nou-născuți de 160.000/an, la o incidență minimă (1/16.000) vor fi 10 cazuri/an, pentru incidența medie 1/10.000 vor exista 16 cazuri cu AMS pe an, iar la o incidență maximă de 1/3.900, 41 de cazuri identificate prin screening pe an.
Proiectul pilot de screening al atrofiei musculare spinale s-a realizat cu infrastructura unui Laborator de Biologie Moleculară pentru testarea SARS-CoV-2 și, folosind echipamentele și personalul dedicate inițial acestui scop, s-a început aplicarea unei metode de testare certificate CE-IVD și folosită la nivel național și în alte state europene, cum este Polonia.
„Metoda este ușor de realizat, automatizat și interpretat și este capabilă să identifice 95-98% din cazurile de boală, fiind destinată detectării cu maximă acuratețe a principalei mutații întâlnite în AMS. Costul testării unui nou-născut este de aproximativ 40 de lei, luând în considerare costul kitului și al consumabilelor necesare. În cadrul laboratorului nostru putem prelucra aproximativ 1.000 de probe pe lună”, a explicat dr. Elena Neagu, medic primar geneticǎ, Laboratorul de geneticǎ din cadrul Centrului „Nicolae Robănescu”.
„Implementarea unui astfel de program este fezabilă, deoarece avem deja trei tratamente pentru această boală. Pentru ca aceste terapii să-și facă efectul scontat, acela de obținere a unei vieți aproape normale pentru copiii bolnavi, trebuie administrate cât mai devreme, înainte de manifestarea simptomelor. Aproape două treimi dintre țările Uniunii Europene au implementat astfel de programe naționale de screening neonatal”, a afirmat și Claudia Dumitru, președinta Asociației SMA Care și mama unei fetițe de 14 ani diagnosticată cu această boală.
Care sunt criteriile OMS pentru derularea unui program de screening
Atrofia musculară spinală îndeplinește cele 10 criterii OMS (Wilson și Jungner) de includere a unei boli într-un program de screening:
1. Este o problemă de sănătate importantă. Atrofia musculară spinală este o boală genetică neurodegenerativă rară, care afectează în special copiii. Este caracterizată, în condițiile unei cogniții normale, de degradarea progresivă și iremediabilă a funcției motorii. Pentru formele severe, care sunt mai mult de jumătate din cazuri, complicațiile determină decesul prematur, în primul sau al doilea an de viață.
2. Există tratamente aprobate. Cele trei terapii disponibile pentru AMS, tratamente modificatoare de boală, se regăsesc pe lista medicamentelor compensate de către statul român prin Casa Națională de Asigurări pentru Sănătate.
3. Sunt disponibile facilități pentru diagnostic si tratament. În România există o rețea de instituții de sănătate, cu echipe multidisciplinare (pediatrie, genetică, neurologie pediatrică și medicină fizică și de recuperare) care oferă diagnostic, îngrijire, terapia simptomatică, cât și cea modificatoare a bolii, și asigură o monitorizare adecvată a pacientului conform standardelor în vigoare.
4. Există o perioadă de latență până la apariția simptomelor. În AMS există, după naștere, un interval de timp variabil, invers proporțional cu gradul de severitate, în care boala nu este exprimată clinic (clinic silențioasă) sau semnele clinice sunt discrete. Screeningul neonatal poate folosi această fereastră de oportunitate pentru a identifica precoce boala, întrucât majoritatea copiilor cu AMS nu prezintă simptome pe durata celor 3-4 zile de prezență în maternitate.
5. Există un test de screening adecvat pentru boala în cauză la nou-născuți. Screeningul neonatal al AMS poate fi realizat doar prin metode de genetică moleculară, întrucât nu există un marker biochimic al bolii.
6. Screeningul neonatal pentru boala în cauză este acceptabil pentru populație.
7. Istoria naturală a bolii, inclusiv evoluția de la boala latentă la boala exprimată clinic, este înțeleasă în mod adecvat. AMS este caracterizată, în condițiile unei cogniții normale, de degradarea progresivă și iremediabilă a funcției motorii, ce conduce la slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară, exprimate clinic fie prin imposibilitatea dobândirii achizițiilor motorii, fie prin deteriorarea în timp a capacității de a sta în șezut, în picioare, de a merge, de a înghiți și de a respira, alături de deformări articulare, scolioză, infecții pulmonare și afectare cardiacă. Tratamentele moderne acționează decisiv asupra istoricului natural al bolii, modificându-l în sens pozitiv.
8. Există criterii clare de administrare a tratamentului.
9. Costul identificării cazurilor prin screening neonatal este echilibrat din punct de vedere economic în raport cu cheltuielile cu asistența medicală în ansamblu.
10. Depistarea cazurilor trebuie să fie un proces continuu și nu un proiect unic cu durată limitată. Este necesar ca screeningul genetic al AMS să fie disponibil pentru copiii născuți în toată țara prin extinderea programului de screening neonatal, intervenție care permite tratament rapid, cu absența sau minimizarea comorbidităților și complicațiilor AMS.
Foto: Dreamstime.com.
