Despre testarea genetică cu scopul de a identifica riscul dezvoltării unor boli grave se vorbește, deja, de mai mulți ani. Poate unul dintre cele mai mediatizate cazuri este cel de acum mai bine de un deceniu, al unei actrițe celebre care, în urma unei astfel de testări, rezultând într-un risc extrem de crescut pentru cancer la sân, a ales să facă, preventiv, o dublă masectomie (eliminarea chirurgicală a sânilor).
Astăzi, nu doar celebritățile au acces la astfel de tipuri de testare avansată. În cadrul rețelei de sănătate REGINA MARIA, procedurile de testare genetică minim invazivă se folosesc cu precădere pentru screening, dar și pentru dezvoltarea de tratamente personalizare în cazul afecțiunilor oncologice. Dr. Irina Iordănescu, Medic Specialist Genetică Medicală, REGINA MARIA, explică pe larg cum sunt realizate astfel de teste și ce rol au în diagnosticul și tratarea diverselor boli.
Ce este testarea genetică minim invazivă?
Reprezentând o paradigmă nouă în medicina modernă, testarea genetică minim invazivă oferă beneficii semnificative în identificarea și gestionarea afecțiunilor genetice. Cu o abordare orientată către personalizare și prevenție, aceste teste pot redefini modul în care îngrijirea medicală este percepută și practicată în întreaga lume.
Există două tipuri de testare genetică minim invazivă – cele prenatale, realizate fătului înainte de naștere, respectiv cele postnatale. Dintre cele din urmă, testele care explorează 125 de gene pentru cancerul de sân, ovar sau colorectal sunt concepute să ofere informații precise și relevante despre predispoziția genetică la diverse cancere, persoanelor care au împlinit vârsta de 18 ani.
Testele care explorează 125 de gene pentru cancerul de sân, ovar sau colorectal sunt concepute să ofere informații precise și relevante despre predispoziția genetică la aceste tipuri de cancere.
„Testele de predispoziție ne ajută să identificăm persoanele care au un risc mai mare decât al populației generale de a dezvolta un cancer (de colon sau de sân și alte tipuri de cancer cu componentă ereditară). În urma unor astfel de teste, aceste persoane vor intra în programe speciale de screening sau pot apela chiar si la operații de reducere a riscului”, a menționat Dr. Irina Iordănescu.
Astfel de teste sunt minim invazive pentru că, în funcție de tipologia lor, de multe ori pot să nu necesite decât probe de salivă sau de sânge.
Cui se adresează testarea genetică minim invazivă?
Deși orice persoană majoră poate alege să facă astfel de teste, ele sunt, în general, recomandate în cazul unui istoric familial care indică un potențial risc. „Consultul genetic postnatal, de exemplu, se poate efectua în cazul unui pacient cu istoric familial de cancer (mai mulți membrii ai familiei diagnosticați cu afecțiuni oncologice) pentru a vedea dacă a moștenit o genă de predispoziție care crește riscul pentru apariția unui anumit tip de cancer pe parcursul vieții. Dacă o astfel de predispoziție este moștenită, pacientul va intra în programe de screening specifice”, detaliază Dr. Irina Iordănescu.
Înainte de efectuarea testelor, este necesar, însă un consult genetic de pretestare – aceasta este prima etapă, foarte importantă pentru selectarea analizelor efectuate ulterior. ”În funcție de motivul prezentării, după o anamneză extinsă și asupra altor membri ai familiei, urmând ghidurile în funcție de fiecare categorie de test în parte, se recomandă o anumită testare. Tot atunci, pacientului i se explică ce tipuri de teste sunt disponibile - screening/ diagnostic/ predispoziție/ status de purtător -, ce posibilități de rezultat există - pozitiv/ negativ/ cu semnificație clinică necunoscută, precum și avantajele testării, dar și limitele acesteia.”
Pacientul are dreptul de a decide dacă își dorește sau nu să efectueze testele recomandate, iar în cazul în care merge mai departe, ulterior va urma o consultație posttestare. În cadrul acesteia, „poate primi recomandări pentru teste suplimentare, i se explică modul de transmitere și riscul de recurență, se discută despre opțiunile de management și prevenție a bolii în cauză, precum și implicațiile asupra pacientului și familiei”, a punctat Dr. Irina Iordănescu.
Ce se întâmplă în cazul în care testele indică predispoziție pentru un anumit tip de cancer?
Prin modul în care funcționează, testele genetice minim invazive de predispoziție pot indica riscuri crescute de dezvoltare a afecțiunilor oncologice. În cazul unei persoane care primește un astfel de rezultat, fără a fi diagnosticată propriu-zis cu cancer, opțiunile variază, alterând între adoptarea unui comportament preventiv și intervenții care să elimine cu totul riscul dezvoltării bolii.
„Pentru un pacient care are o predispoziție pentru această afecțiune, dar nu este încă diagnosticat cu cancer, există posibilitatea de a efectua screening-uri amănunțite, cu o frecvență mai mare decât a persoanelor din aceeași categorie de vârstă. În funcție de dorințele sale, însă, poate chiar apela la operații de reducere a riscului, de exemplu în cazul persoanelor cu BRCA1 sau 2 pozitiv”, explică Dr. Irina Iordănescu.
Testarea genetică, folosită în diferite etape în lupta contra cancerului
Astfel de analize nu sunt folosite doar pentru identificarea unui risc de predispoziție. Există teste genetice specifice pentru fiecare etapă de luptă împotriva afecțiunilor oncologice.
„Diagnosticul de cancer se pune în urma unui rezultat anatomopatologic, dar ulterior se pot efectua testări pentru persoanele care se încadrează în ghiduri (vârsta <50 de ani, istoric familial, anumite tipuri histopatologice, etc.) pentru a vedea dacă este vorba de un cancer ereditar sau nu. Se consideră că aproximativ 10-15% din totalitatea cancerelor au această componentă de ereditate”, subliniază Dr. Irina Iordănescu.
Se consideră că aproximativ 10-15% din totalitatea cancerelor au componentă de ereditate.
Ulterior acestui moment, însă, „se poate testa țesutul tumoral pentru a identifica modificările de la nivelul tumorii, lucru care ne poate ajuta pentru stabilirea unei terapii personalizate pentru pacient.”
De asemenea, „o altă categorie de teste sunt cele de urmărire a progresiei cancerului sau recurența acestuia prin modificările genetice din celulele tumorale. Nu în ultimul rând, există testări genetice care se pot efectua ca screening pentru o persoană sănătoasă. Acest test detectează dacă celulele tumorale circulante sunt prezente în organismul persoanei testate. Bineînțeles, acest test este complementar și nu înlocuiește metodele standard de screening”, atrage atenția Dr. Irina Iordănescu.
Este evident, așadar, că testarea genetică minim invazivă oferă beneficii semnificative pentru un spectru larg de pacienți și, în contextul avansului tehnologic din domeniul medical, devine tot mai accesibilă. Mai mult detalii despre testele genetice care se pot efectua în România, în cadrul rețelei de sănătate REGINA MARIA, sunt disponibile aici.
Articol susținut de Regina Maria
0
4
