Oana are 37 de ani. Locuiește la Zalău și suferă de sindromul Prader Willi, o boală de care nimeni nu auzise în România, atunci când ea s-a născut. Ca mulți alți pacienți cu boli rare, Oana și-a aflat diagnosticul corect după ani de așteptare, abia la vârsta de 18 ani. Părinții ei au știut însă, la puțin timp după naștere, că fiica lor „are niște probleme” și au început să caute răspunsuri - Oana a vorbit târziu, a mers târziu.
De la mamă de pacientă cu boală rară la vocea pacienților cu boli rare din România
Oana a terminat liceul și a lucrat timp de 15 ani. Astăzi este pensionată din cauza bolii, dar își petrece fiecare zi la centrul NoRo, primul centru pentru pacienții cu boli rare din România, construit chiar de mama ei în orașul care, pentru ele, înseamnă acasă - Zalău.
Oana este astăzi „cât de bine poate fi, cu acest sindrom rar”: „E o persoană activă, veselă și mulțumită de viața ei - cred, sper. Și suntem împreună tot timpul”, povestește pentru HotNews.ro Dorica Dan, mama Oanei.
În ultimii 20 de ani, după aflarea diagnosticului Oanei, Dorica Dan a devenit vocea pacienților cu afecțiuni rare din România - a înființat Alianța Națională pentru Boli Rare, prima asociație din țară care luptă pentru drepturile acestor pacienți, și a construit, la Zalău, cu un grant norvegian, centrul NoRo - un centru pilot de referință pentru bolile rare, un model pe care și-ar dori ca autoritățile să îl „copieze” și în alte zone din țară.
Oana împreună cu părinții săi / Foto: arhiva personală Dorica Dan
Dorica Dan a fost printre fondatorii unui ONG pentru persoane cu dizabilități imediat după Revoluție, „la gândul că fiica mea are o problemă”
Dorica Dan a început să lucreze într-un ONG imediat după Revoluție, când a participat la înființarea unei asociații pentru persoane cu dizabilități. Erau vremuri când în România începeau să apară primele astfel de asociații, iar ea a făcut-o „și la gândul că fiica mea are o problemă”.
Oana, fiica Doricăi Dan, are astăzi 37 de ani. Este „cât de bine poate fi, cu acest sindrom rar”, povestește mama ei. Oana este în fiecare zi în centrul NoRo, primul centru pentru pacienții cu boli rare din România, înființat chiar de mama ei în orașul care înseamnă acasă pentru ele - Zalău. Are zilnic activități împreună cu un grup de tineri care au diverse boli rare și dizabilități.
Oana a terminat liceul și a lucrat o perioadă de 15 ani. Acum este pensionată, din cauza bolii. „Dar este o persoană activă, veselă și mulțumită de viața ei - cred, sper. Și suntem împreună tot timpul”, povestește Dorica Dan.
Dorica Dan și-a dat seama că fiica ei, Oana, „are niște probleme” la scurt timp după ce aceasta s-a născut - Oana a mers târziu, a vorbit târziu.
Dorica Dan nu știa la acea vreme nimic despre bolile rare. În România nu se vorbea despre așa ceva.
Oana, fiica Doricăi Dan / Foto: arhiva personală Dorica Dan
Oana, fiica Doricăi Dan, a așteptat 18 ani diagnosticul corect
Oana, fiica ei, a așteptat timp de 18 ani să își primească diagnosticul corect. Inițial, ea a fost diagnosticată cu encefalopatie cronică infantilă. După acest diagnostic, a început destul de repede tratamente de recuperare „care au ajutat-o foarte mult să meargă, să vorbească”, povestește mama ei.
Toate lucrurile „le-am făcut așa, fără un diagnostic precis”, spune acum Dorica Dan. „Deși noi am știut de la început, de când s-a născut, că ceva nu este în regulă. Am căutat răspunsuri și unele răspunsuri n-au fost neapărat greșite, dar au fost incomplete.”
Cu ani în urmă, cu ajutorul unei asociații pentru persoanele cu handicap, Dorica Dan a participat la un curs Montessori. Așa a aflat, de la trainerul de la acel curs, care venea din Suedia, că este posibil ca fiica ei să fi fost diagnosticată greșit și să sufere, de fapt, de sindrom Prader Willi.
Dorica Dan a început imediat să caute informații despre sindromul Prader Willi, însă a durat mult timp, și din cauză că, la acea vreme, nu avea nici măcar acces la internet.
Oana și Dorica Dan / Foto: arhiva personală Dorica Dan
Exact în acea perioadă, s-a întâmplat ca la Zalău să vină, ca voluntar la spital, o terapeută ocupațională din Australia: „Am întâlnit-o și am întrebat-o dacă știe ceva despre sindromul Prader Willi. A spus că da, că are pacienți de care se ocupă în Australia. Ea a scos și de pe internet informații despre sindromul Prader Willi și mi-a adus. În momentul în care mi-a adus acele informații, mi-am dat seama că este vorba despre Oana și că era descrisă foarte bine boala ei și, după părerea mea, ea avea sindrom Prader Willi. Tot această voluntară mi-a adus informații despre Asociația internațională a pacienților cu Prader Willi. Am luat legătura cu ei și așa am ajuns să avem un diagnostic, la 18 ani. Diagnosticul i-a fost pus în Italia.”
Sindromul Prader Willi este o afecțiune genetică neuro-comportamentală complexă. Oana a făcut toata viața recuperare, și înaintea aflării diagnosticului, și după, și face și astăzi.
Despre traseul de 18 ani până la aflarea diagnosticului Oanei, Dorica Dan spune că „asta este povestea care se repetă la pacienții cu boli rare în general. Este extrem de dificil de pus diagnosticul. Sigur că astăzi lucrurile s-au mai îmbunătățit, se secvențiază întregul genom uman, avem acces la diagnosticare genetică și în România. Dar la vremea respectivă lucrurile încă stăteau altfel nu doar la noi, ci și la nivel internațional, iar diagnosticarea era foarte dificilă”.
„Am început fără să știm în ce anume ne băgăm”
În anul 2003, acum aproape 20 de ani, după aflarea diagnosticului Oanei, pentru că în țara noastră nu se știa nimic despre această boală, Dorica Dan a decis să înființeze Asociația Prader Willi din România, pentru a face cunoscută această afecțiune și a lupta pentru drepturile pacienților.
„Ne-am dorit să găsim și alți pacienți care au sindrom Prader Willi, dar într-un fel, ne era și frică că nu o să găsim alți pacienți. De aceea, în statutul nostru, am spus că ne vom ocupa de pacienți cu sindrom Prader Willi și alte boli genetice rare, dar nu știam exact ce înseamnă acest lucru și cât de multe boli rare sunt. Deci așa am început noi, fără să știm exact în ce anume ne băgăm.”
Dorica Dan / Foto: arhiva personală
Astăzi, la 19 ani de atunci, Asociația Prader Willi are în evidență 115 pacienți cu acest sindrom. Dorica Dan ține însă să sublinieze că în evidențele centrului NoRo apar doar pacienții care au apelat la serviciile centrului. Pentru a ști exact câți pacienți sunt în România, autoritățile ar trebui să țină evidența lor într-un registru național al pacienților, însă acest lucru nu se întâmplă, iar un astfel de registru nici măcar nu există.
Imediat după înființarea asociației, s-a început colaborarea cu Organizația internațională Prader Willi, „am căutat organizații de boli rare la nivel european, am găsit Eurordis, am început să participăm la evenimente, ne-am înscris în aceste asociații și, în 2007, la Cluj, am organizat prima conferință internațională privind sindromul Prader Willi, la care am avut participanți din 38 de țări”, își amintește astăzi Dorica Dan.
Principesa Margareta oferind Înaltul Patronaj Alianței Naționale pentru Boli Rare / Foto: Inquam Photos - George Călin
După acel eveniment, „am știut că suntem capabili să mergem mai departe și să ajutăm și alți pacienți. Tot atunci ne-am decis că vocea noastră, vocea pacienților, chiar dacă Asociația Prader Willi reprezenta diverse boli genetice rare, nu este suficient de puternică și că trebuie să adunăm în jurul nostru și alte organizații de pacienți. Și, în felul acesta, am inițiat Alianța Națională de Boli Rare”, spune Dorica Dan.
Tot cam în acea perioadă, în anul 2007, Dorica Dan a aflat că la nivel european, în Franța spre exemplu, exista un plan național pentru boli rare. S-a gândit că și România ar avea nevoie de un plan național și o strategie națională de boli rare, care să facă parte din strategia națională de sănătate: „Și am propus Ministerului Sănătății un parteneriat pentru un plan național de boli rare. Cam așa am început noi, asta am făcut în primii ani.”
Sindromul Prader Willi nu are tratament nicăieri în lume, la fel ca 95% dintre bolile rare
Sindromul Prader Willi, de care suferă Oana, fiica Doricăi Dan, este o afecțiune genetică neuro-comportamentală complexă, pentru care nu există tratament. De altfel, 95% dintre bolile rare nu au tratament nicăieri în lume.
Dorica Dan și Oana / Foto: arhiva personală Dorica Dan
„Peste 95% dintre bolile rare nu au tratament nicăieri în lume. Pentru sindromul Prader Willi există hormonul de creștere care este în programul național și în România, care ajută simptomatic pacienții, dar nu vindecă boala. Există multe studii clinice care arată ameliorarea stării de sănătate a pacienților, dar încă nu a fost găsit un tratament care să schimbe radical viața pacienților”, arată Dorica Dan.
„N-o să finanțeze nimeni așa ceva în România, așa că mi-am scos din minte chestia asta”
În anul 2004, la un an de la înființarea Asociației Prader Willi, Dorica Dan participă la o conferință internațională despre această boală în Noua Zeelandă.
La conferință, vede o prezentare a unui centru din Norvegia, unde se organizau activități pentru grupuri de pacienți, dar și pentru aparținători, pentru familiile lor. De asemenea, se organizau deplasări ale personalului din centru în comunitate, unde personalul centrului discuta cu profesorii, cu oameni din comunitate, cu toți cei care se găsesc în jurul unui pacient cu o boală rară, pentru a îi informa cum anume pot sprijini pacientul respectiv sau familia respectivă.
„Mi s-a părut extraordinară abordarea, care ajuta foarte multă lume, și m-am gândit că ar fi util și în România. Dar după aceea, m-am gândit imediat că n-o să finanțeze nimeni așa ceva în România, așa că mi-am și scos din mintea asta”, își amintește acum Dorica Dan.
Centrul NoRo / Foto: arhiva personală Dorica Dan
Dorica Dan a încercat să nu se mai gândească, o vreme, la acest lucru. În anul 2008 însă, a apărut un apel pentru proiecte cu un grant norvegian. Dorica Dan a aflat de acest apel de proiecte. Și-a propus să scrie un proiect pentru a construi un astfel de centru în România. A început prin a solicita sprijinul Asociației Prader Willi din Norvegia și prin a vizita, împreună cu prof. dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală şi pediatrie la Centrul Regional de Genetică Medicală din Timiş, un centru pentru boli rare din Norvegia, unde i-a rugat pe reprezentanți centrului să îi fie parteneri în proiectul său.
Nu era convinsă, din prima zi, că norvegienii vor semna acordul de parteneriat. Încă de a doua zi însă, reprezentanții centrului norvegian le-au dat vestea că au vorbit cu Ministerul Sănătății și Guvernul și au decis să le fie parteneri.
Dorica Dan a scris proiectul și a câștigat.
Drumul a fost însă unul lung, iar provocările nu au lipsit, nici în timpul construcției efective, nici după.
Centrul NoRo / Foto: arhiva personală Dorica Dan
„Deși pare foarte complicat să câștigi un grant și să construiești un centru, este și mai complicat să îți asiguri sustenabilitatea după ce l-ai construit. În momentul în care s-a terminat proiectul și s-au terminat banii din proiectul norvegian, a trebuit să găsim soluții pentru finanțarea serviciilor noastre. Am apelat la autoritățile locale, dar eram în plină criză economică. Era în anul 2011, în iunie, și lumea nu a fost foarte încântată să ne susțină. Pentru o perioadă, chiar am ajuns să închidem centrul, dar părinții au mers la autoritățile locale și au prezentat nevoia copiilor lor. Așa am convins autoritățile locale că trebuie să fie alături de noi - mai întâi Consiliul Local și ulterior și Consiliul Județean”, povestește Dorica Dan.
Ușor-ușor, toate serviciile din centru au fost acreditate și licențiate ca servicii sociale. Cabinetul medical din centru este acreditat de către Direcția de Sănătate Publică și Casa Națională de Asigurări de Sănătate, iar medicii din centru sunt în contract cu Casa Județeană de Sănătate. În timp, lucrurile au devenit mai stabile, spune Dorica Dan, iar prin aceste finanțări de la Consiliul Local, Consiliul Județean și Casa Județeană de Sănătate „reușim să funcționăm la nivelul de bază, iar prin proiecte dezvoltăm serviciile. Și pentru că am reușit să dezvoltăm serviciile de-a lungul timpului și să dovedim că Centrul NoRo merită să fie centru de expertiză - a fost acreditat ca centru de expertiză de către Ministerul Sănătății - activitatea noastră la nivel european și colaborarea la nivel european a fost observată și de către autorități, finanțarea a devenit mai sigură. Dar în continuare, în fiecare an noi trebuie să aplicăm pentru a primi subvenție din partea autorităților locale și probabil așa va fi și de acum încolo. Dar am învățat să supraviețuim cu asta. Este dificil pentru că nu există îngrijire integrată, nu avem legislație pentru îngrijirea integrată - și nu doar România nu are legislație, nici la nivel internațional nu este. Finanțarea este pe bucăți, de la diverși furnizori, acreditarea este diferită, aplicațiile sunt diferite, deci munca este mult mai mare, trebuie să muncim mult mai mult ca să obținem suportul necesar pentru a exista, decât dacă ar exista legislație pentru servicii integrate.”
60 de copii și 10 tineri vin zilnic la terapie în centrul NoRo. Centrul pentru boli rare construit de Dorica Dan are astăzi 25 de angajați
Astăzi, la centrul NoRo - centrul pilot de referință pentru boli rare din Zalău - 60 de copii și 10 tineri cu boli rare și boli din spectrul autist vin zilnic la terapie și beneficiază de evaluare interdisciplinară.
Centrul NoRo are 25 de angajați - medic psihiatru, pediatru, neurolog, genetician, se oferă servicii de ergoterapie, masaj, hidroterapie, kinetoterapie, terapie senzorială, terapie comportamentală, logopedie.
În centru există asistenți sociali pentru consilierea familiei, psihologi pentru consiliere psihologică.
Centrul NoRo / Foto: arhiva personală Dorica Dan
„Pentru tineri avem un program de educație pentru abilități de viață independentă. În fiecare zi ei fac și terapie, dar învață și cum să fie activi, să contribuie, să creeze anumite lucruri, să facă curățenie, să gătească, să creeze lucruri de artă, dar în același timp beneficiază, așa cum am spus, și de terapie și suport de kinetoterapie, consiliere psihologică și alte activități educaționale”, spune Dorica Dan.
De asemenea, sunt organizate grupuri de pacienți cu același diagnostic, din întreaga țară, care pentru 5 zile participă la grupuri în centrul NoRo: „Înainte de pandemie, aceste grupuri au fost față în față - ei veneau de luni până vineri la centrul NoRo și ofeream cazare, masă și educație terapeutică, întâlniri cu specialiștii, crearea de grupuri de suport, dar și terapie, kinetoterapie în funcție de nevoile grupului respectiv, și orientare către serviciile din zona din care proveneau pacienții din fiecare grup. Odată cu pandemia, am transferat aceste servicii în online și organizam grupuri de pacienți online, tot 5 zile - tocmai am terminat un grup de Parkinson în decembrie - organizăm grupuri de pacienți și sperăm ca după ce zugrăvim la început de an, să putem să ne reluăm și grupurile față în față”, spune Dorica Dan.
De la deschiderea centrului NoRo, au fost organizate 114 astfel de grupuri, însumând peste 1.000 de beneficiari.
Câți români suferă de o boală rară?
Se estimează că în România trăiesc peste un milion de pacienți cu boli rare, însă nimeni nu cunoaște numărul lor exact, în lipsa unui registru național de pacienți. Pentru 95% dintre acești pacienți nu există tratament, ceea ce face ca numărul lor exact să fie și mai greu de identificat.
Apariția unui registru național al pacienților cu boli rare este una dintre primele nevoi pentru acești pacienți, spune Dorica Dan.
În plus, este nevoie ca accesul la terapiile inovatoare să se facă mai rapid, „pentru că în momentul de față, ritmul este foarte lent, chiar dacă situația s-a îmbunătățit destul de mult. Dar ritmul este foarte lent - întârzierea de la aprobarea unui tratament la nivel european până când ajunge la pacientul român poate fi de peste 800 de zile, ceea ce înseamnă foarte mult, înseamnă timp pierdut și, câteodată, poate chiar vieți pierdute”.
De asemenea, este nevoie de mai multe servicii de îngrijire integrată, de mai multe centre - cum este Centru NoRo din Zalău.
Dorica Dan și Oana / Foto: arhiva personală Dorica Dan
În plus, este necesară și educația permanentă a specialiștilor și formarea în facultățile de Medicină, dar și în cele de Psihologie, Psihoterapie, Asistență socială, pe domeniul bolilor rare, spune Dorica Dan.
Nu în ultimul rând, „avem nevoie de extinderea screeningului neonatal, pentru că în prezent, România face screening doar pentru 3 boli rare, în timp ce alte țări fac pentru mult mai multe - Ungaria, spre exemplu, face pentru 26 de boli rare, iar Slovacia pentru 23. Asta ca să nu ne comparăm cu Italia, care face pentru 48 de afecțiuni rare. E nevoie de un Program național de testare genetică, pentru că se discută foarte mult despre tratamente personalizate, iar tratamentele care vin trebuie să fie date atunci când pacientul este foarte bine diagnosticat. Ori dacă nu avem acces la testare genetică, nu toată lumea își permite să plătească pentru a avea un diagnostic de precizie. Deci e nevoie să avem un astfel de program la nivel național și multe altele. Despre infrastructură nici nu mai vorbesc”.
Dorica Dan așteaptă, în acest moment, și aprobarea Strategiei naționale de sănătate și includerea priorităților din Planul național de boli rare în această strategie: „Acesta este următorul pas pe care îl așteptăm, este în transparență decizională. A retrasă, a fost reintrodusă, să sperăm că se va aproba.”
Cât de rare sunt bolile rare?
Bolile rare sunt unele dintre cele mai complicate afecțiuni medicale. În cele mai multe dintre cazuri, sunt boli genetice, iar diagnosticul este foarte greu de pus - peste 40% dintre pacienți au fost diagnosticați greșit cel puțin o dată.
Unul din 3 pacienți moare înainte de a împlini vârsta de 5 ani. Poate și din acest motiv, pentru că mulți nu ajung la vârsta adultă, 75% dintre pacienți sunt copii.
Pentru 95% dintre aceste afecțiuni nu există tratament nicăieri în lume.
Boli rare / Foto: Oleksii Donenko - Dreamstime.com
Potrivit statisticilor, una din 17 persoane este afectată, pe parcursul vieții, de o boală rară.
Bolile rare sunt însă extrem de diverse - peste 7.000 de astfel de afecțiuni sunt recunoscute în întreaga lume - iar fiecare dintre ele afectează un număr mic de pacienți. De aici și denumirea de „boli rare”.
În întreaga lume există peste 7.000 de boli rare și în jur de 350 de milioane de pacienți.
