Pacienții cu boli rare se confruntă, în primul rând, cu necunoscutul. Atât ei, cât și medicii se află adesea în această situație, deoarece „de multe ori, se poate întâmpla ca un specialist să nu vadă o anumită boală rară niciodată în cariera lui. Și atunci, nu putem avea pretenția să o recunoască din primul moment”, afirmă Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare, ce reprezintă pacienții cu boli rare și cancere rare din România.
„Împreună mulți pentru rari” este un proiect lansat de Fundația Română de Neurologie și Epileptologie, ce vizează organizarea de întâlniri între medicii neurologi și pacienții cu boli rare din sfera neurologiei pediatrice și neurologiei.
„Dacă auzi despre o boală, atunci poți să te gândești la ea. Dacă nu auzi despre ea, cu siguranță nu poți să te gândești la ea”
De ce este important proiectul „Împreună mulți pentru rari” inclusiv pentru medici? „Dacă auzi despre o boală, atunci poți să te gândești la ea. Dacă nu auzi despre ea, cu siguranță nu poți să te gândești la ea. Pentru fiecare boală rară, informarea este un avantaj pentru medici, care o vor recunoaște, vor putea pune diagnosticul și se va începe tratamentul mai repede, și la fel și pentru pacient”, a declarat prof. univ. dr. Dana Craiu, președintele Societății Române Împotriva Epilepsiei (SRIE), la evenimentul de lansare a proiectului „Împreună mulți pentru rari”.
Prof. dr. Dana Craiu, președintele Societății Române Împotriva Epilepsiei
Medicul Dana Craiu se bucură, de asemenea, pentru faptul că proiectul „Împreună mulți pentru rari” vine și cu „faptul că învățăm să fim empatici, pentru că asta nu se învață în facultate. Și este bine că sunt și studenți și rezidenți aici, pentru că o luăm din timp”.
„Învățăm unii de la alții și furăm mici secrete de la oricine face câțiva pași în domeniul bolilor rare”, mai spune medicul.
Pacienții cu boli rare se confruntă, în primul rând, cu necunoscutul. „Atât ei, cât și medicii sunt în această situație”
Dorica Dan este președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare, ce reprezintă pacienții cu boli rare și cancere rare din România. Spune despre proiectul „Împreună mulți pentru rari” că este „foarte important atât pentru specialiști, cât și pentru pacienți”.
„Reprezint pacienții cu boli rare și cancere rare din România și am avut ocazia să organizez peste 100 de grupuri de pacienți care vin, de regulă, la Centrul NoRo (Centru Pilot de Referință pentru Boli Rare, înființat la Zalău - n.red.), timp în care învață cum să facă față bolii în fiecare zi”, a povestit Dorica Dan, la evenimentul de lansare a proiectului „Împreună mulți pentru rari”.
Pacienții cu boli rare se confruntă, în primul rând, cu necunoscutul, spune Dorica Dan: ”Atât ei, cât și specialiștii sunt în această situație. De multe ori, se poate întâmpla ca un specialist să nu vadă o anumită boală rară niciodată în cariera lui. Și atunci, nu putem avea pretenția să o recunoască din primul moment. Este foarte important să existe această întâlnire între specialiști și pacienți, este o relație win-win, fiecare dintre grupuri câștigă.”
De aceea „este necesar să facem întâlniri între pacienți, aparținători și specialiști și mă bucur foarte mult că acest lucru se va întâmpla pe toate bolile rare, nu poate fi decât benefic pentru toată lumea. Mă bucur să fiu aici, la startul unui astfel de proiect. Înseamnă că lucrurile merg în direcția potrivită”.
”Este un moment foarte important de colaborare și mă bucur foarte mult să fac parte din acest grup de oameni”, a declarat Dorica Dan, la lansarea proiectului „Împreună mulți pentru rari”.
„Ne dorim ca, pe viitor, atunci când ajungem într-un spital, cadrele medicale să nu se mai uite ciudat la noi, când menționăm afecțiunea copiilor noștri sau când spunem că urmează dieta cetogenică ca formă de terapie nutrițională”, spune și Elena Buliga, mama unui copil care suferă de GLUT1.
Elena Buliga spune că există o comunitate de 13 pacienți cu GLUT1, iar la evenimentul de lansare a proiectului „Împreună mulți pentru rari” a mai întâlnit încă două familii.
„Doar împreună putem să aducem schimbare în viețile copiilor cu boli genetice rare. Întâmpinăm foarte multe dificultăți, ne lovim de foarte multe lipsuri, dar sperăm ca acesta să fie startul pentru o nouă schimbare pentru copiii noștri”, adaugă Elena Buliga.
„Acum 20 de ani mergeam la evenimente tocmai pentru a mă informa despre problema mea de sănătate”
Radu Gănescu este președintele Coaliției Organizațiilor Pacienților cu Afecțiuni Cronice (COPAC), cea mai mare asociație care reprezintă bolnavii cronici din România. Suferă el însuși de o boală cronică rară - talasemie. În România sunt doar 200 de pacienți cu această boală.
Radu Gănescu povestește că, acum 20 de ani, mergea la evenimente medicale tocmai pentru a afla mai multe lucruri despre boala lui. Ce s-a schimbat de atunci? ”Ceea ce mă bucură, apropo de interconectare și relaționare - pentru că suntem conectați și la nivel local, și la nivel european - colaborarea și interacțiunea între asociațiile de pacienți și societățile profesionale ale medicilor, din punctul meu de vedere este ceea ce am reușit să învățăm în ultimii 20 de ani. De ce vă spun acest lucru? Și eu am boală rară. Am o boală genetică, suntem 200 de pacienți în România cu această boală. Deci cumva sunt implicat și cunosc ce înseamnă patologia bolii rare și știu cât de puțin știam despre bolile rare și cât de mult evoluăm în ultimii ani.”
Radu Gănescu, președintele Coaliției Organizațiilor Pacienților cu Afecțiuni Cronice (COPAC)
”Acum 20 de ani, când mergeam la evenimente tocmai pentru a mă informa despre problema mea de sănătate și a afla cât mai multe noutăți, erau două feluri de întâlniri: întâlnirea pacienților și întâlnirea medicilor. Foarte rar interacționau. Și mulți dintre noi mergeam acolo cu întrebări și ne întorceam fără răspunsuri. Nu reușeam să ne interconectăm și să facem schimb de experiență.”
Lucrurile au evoluat tocmai datorită faptului că pacienții și medicii au început să colaboreze, mai spune Radu Gănescu: „Toate lucrurile care au evoluat - că vorbim despre acces la servicii, că vorbim despre acces la terapie, că vorbim despre evoluția stării de sănătate sau calitatea vieții unui pacient - nu se putea face decât împreună. Împreună am învățat să colaborăm și să mergem pe același drum. Colaborarea și interacțiunea dintre pacienți - societatea civilă și societatea profesională - medici este unul dintre marile lucruri care s-au câștigat în ultimii ani în România.”
Bolile rare - afecțiuni genetice care afectează 3,5 milioane de persoane din întreaga lume. În România, 75% dintre cei afectați sunt copii
Bolile rare sunt bolile care afectează un număr mic de persoane în comparaţie cu populaţia globală. Boli la a căror apariţie, în proporţie de 80%, stă la bază factorul genetic şi, pentru multe dintre acestea, simptomele pot fi observate la naştere sau în copilărie.
Denumite de către specialişti ca fiind boli rare, ele alcătuiesc astăzi un capitol vast, ce cuprinde între 5.000 şi 8.000 de maladii şi afectează peste 3,5 milioane de oameni din populaţia lumii.
În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane, fiind estimaţi aproximativ 246.000 de pacienţi. În SUA o boală rară înseamnă o maladie care afectează mai puţin de 200.000 de oameni dintr-o populaţie de peste 314 milioane (o persoană din 1.500), în timp ce în Japonia este considerată ca fiind o boală rară, cea care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din totalul populaţiei, de peste 127 de milioane de cetăţeni.
Din nefericire, în România, din numărul total de oameni afectaţi de boli rare, 75% se estimează că sunt copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi şi integraţi clinic, în contextul în care alte mii de persoane afectate nu se prezintă la medic.
Din numărul total estimat al bolilor rare (5.000-8.000), 20% se pot cataloga ca fiind boli rare de natură neurologică.
Astăzi, în lume, peste 95% dintre aceste boli nu au tratament, studiile arătând că apariţia lor este cauzată în proporţie de 80% de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii.
„Împreună mulți pentru rari” este un proiect lansat de Fundația Română de Neurologie și Epileptologie, ce vizează organizarea de întâlniri între medicii neurologi și pacienții cu boli rare din sfera neurologiei pediatrice și neurologiei. Evenimentul „Mulți pentru rari”, dedicat întâlnirilor medicilor cu pacienţii cu boli rare, a fost lansat în cadrul Şcolii de Vară de Epilepsie, eveniment de gală al neurologiei pediatrice româneşti.
