Mai mult de un milion de români au o boală rară, mai precis una dintre cele 6–7.000 de boli rare cunoscute, dar pentru cea mai mare parte a lor boala e nediagnosticată. Este important de spus că dintre cei diagnosticați peste 70% sunt copii, explică Doina Mușetescu, director divizia Sanofi Genzyme Romania & Moldova, divizie dedicată medicamentelor orfane.

Doina MuștescuFoto: Sanofi Romania

"O boală rară afectează 5 din 10.000 de persoane. În lume există 300-350 de milioane de oameni afectați de o boală rară, iar în România se apreciază că sunt 1-1,3 milioane de persoane. Sigur, foarte puţini sunt diagnosticaţi pentru că, de cele mai multe ori, pacienții cu o boală rară sunt confundaţi cu pacienţii care suferă de boli comune, cunoscute, foarte multe boli rare neavând o simptomatologie specifică", explică oficialul Sanofi.

Sanofi Genzyme este o divizie separată a companiei, recunoscută pentru produsele sale de top din domeniul biotehnologiei - realizate prin bioinginerie genetică - și pentru medicamentele orfane, care se adresează bolilor rare.

Sunt puține companiile care investesc în domeniul bolilor rare, pentru că investițiile în cercetarea şi producţia de medicamente în acest domeniu sunt uriașe și pacienții puțini - în unele cazuri chiar câteva sute sau mii, la nivel mondial.

O primă problemă cu care se confruntă pacienții "rari" ține de diagnostic. "Foarte multe dintre bolile rare - nu doar cele pentru care Sanofi Genzyme oferă tratament - au o simptomatologie nespecifică, pe care o întâlnim la bolile comune. De aceea, este foarte important ca medicul să evalueze şi eventualitatea că pacientul ar putea avea o boală rară. În general, există o lipsă de informare a medicilor pe acest domeniu", spune Doina Mușetescu.

"Bolile de care noi ne ocupăm au o evoluție progresivă, ireversibilă, și netratate pot duce chiar la deces. Contează mult momentul şi stadiul diagnosticării pacientului - tratamentul precoce presupune un diagnostic precoce", explică oficialul Sanofi.

Dacă ne referim la bolile pentru care Sanofi Genzyme are tratament specific, vorbim de un număr foarte mic de pacienți diagnosticați și tratați - practic, 120 sunt în tratament. Poate părea puțin, dar de fapt, identificarea fie chiar a acestui număr aparent mic de pacienţi este un mare pas înainte, spune Doina Mușetescu: "Vorbim de boli rare, foarte puţin cunoscute, având posibilităţi limitate de diagnostic. De fapt, vorbim aici de un mare pas înainte!"

Ministerul Sănătății și autoritățile, în general, au răspuns pozitiv pentru bolile rare pentru care există tratament - practic, toți pacienții beneficiază de tratament gratuit decontat din fondul programului naţional de boli rare, un fapt posibil încă din 2008.

Există patru boli rare pentru care Sanofi Genzyme are tratament specific - boala Gaucher, boala Fabry, boala Pompe șimucopolizaharidoza de tip 1.

Boala Gaucher este o boală de sânge care apare din cauza absenței sau prezenţei în cantităţi insuficiente a unei enzime din interiorul celulei; netratată poate avea evoluție fatală. Există tratament injectabil, dar și oral, iar apariția recentă a tratamentului oral a însemnat un mare beneficiu pentru pacienți. Sunt 86 de pacienți diagnosticați și 74 au tratament, din cei 130 de pacienți care se estimează a fi, conform datelor de prevalenţă pentru România.

Boala Fabry este o boală genetică cu manifestări care pot apărea la organe importante, creier, inimă, rinichi, dar și la nivelul pielii sub forma angiokeratoamelor. Conform datelor de prevalenţă, în România se presupune că ar exista 400 de pacienți, 76 au fost diagnosticați, iar în tratament sunt 34 – aceasta deoarece nu toți au nevoie de tratament.

Boala Pompe este o boală neuromusculară, de asemenea cu evoluție progresivă, silențioasă, cu modificări ireversibile la nivel muscular. Datele de prevalență estimează 200 de pacienți, dintre care au fost diagnosticați 11, iar în tratament sunt 9. Recunoașterea acestei boli este extrem de dificilă; diagnosticarea poate începe din primele luni de viață. 90% dintre nou-născuții cu boală Pompe mor pentru că nu sunt corect diagnosticați.

Mucopolizaharidoza de tip 1, numită și sindrom Hurler, este extrem de rară; conform prevalenței sunt 27 de pacienți în România. A identifica pacienții cu acest tip de boală "Este un fel de <>", explică Doina Mușetescu. În țara noastră sunt 6 pacienți diagnosticați și tratați. În general, pediatrii sunt cei care au pus diagnosticul, fiind cu toții copii la momentul diagnosticării, dar și alte specialități pot fi implicate în identificarea mucopolizaharidozelor.

Marea majoritate a bolilor rare - aproximativ 80% - sunt boli genetice. Unele se moștenesc, pe linie paternă sau maternă, altele nu. Pentru diagnosticul de certitudine există posibilitatea testărilor genetice - testele sunt oferite de companii în majoritatea cazurilor, ele nefiind decontate de CNAS. "Este un ajutor imens oferit acestor pacienți, în primul rând pentru că resursele lor financiare sunt limitate, în al doilea rând pentru că multe dintre testări se fac în laboratoarele din străinătate, greu de identificat de către pacienţi", explică Doina Mușetescu.

Traseul pacientului pentru a fi diagnosticat cu o boală rară poate fi extrem de lung și de sinuos – poate dura uneori până la 10 ani. De un mare ajutor pot fi Centrele regionale de genetică și Centrele de expertiză recent înființate în cadrul lor, aici existând expertiza necesară unui diagnostic și a unui tratament eficient.

"Pe măsură ce noi, companiile farma, am diseminat informații în rândul specialiștilor, rata de diagnosticare a crescut. Cheia pentru a depista aceste boli este educația. Avem programe de educație atât pentru comunitățile medicale cât și pentru asociațiile de pacienți în vederea informării corecte în domeniul bolilor rare. Scopul este acela de a crește gradul de conștientizare privind existența acestor boli, astfel ca pacienții să știe cui să se adreseze, iar medicii să-i recunoască mai ușor", explică șefa diviziei Sanofi Genzyme în Romania și Moldova.

Compania are în portofoliu produse care se adresează și altor arii terapeutice: neurologie, oncologie, imunologie. Recent a fost lansat un nou medicament, cu administrare orală, pentru tratamentul sclerozei multiple. Până nu demult (2013), scleroza multiplă a fost considerată o boală rară.

"Medicamentele pe care le avem sunt într-adevăr inovative, le transformă viața pacienților. Eu, ca om care lucrez în Sanofi Genzyme, de profesie medic, când văd cât de frumos evoluează sub tratament pacienții cu boli rare care au avut șansa de a avea terapie specifică - pacienți rari ca număr, greu de găsit și uneori ignoraţi, și ce se obține din munca noastră, am un sentiment de satisfacție copleșitor. Este fantastic să vezi cât bine și câtă bucurie poți aduce pacienților și familiilor lor!", conchide Doina Mușetescu.