Print
YM
E-mail
Mai mare|Mai mic

Editarea Genetică ne poate transforma în super-oameni? Cât este adevăr și cât este pură ficțiune?

de Relu Cocos     Contributors.ro
Vineri, 5 aprilie 2019, 14:42 Actualitate | Opinii


Relu Cocos
Foto: Arhiva personala
Utilizând noile tehnologii de editare genică putem crea într-un viitor apropiat oameni super-inteligenți sau care vor avea abilități fizice și extrasenzoriale neimaginate până în prezent? Cât este adevăr și cât este pură ficțiune?

Terapia genică este definită ca o metodă prin care se pot manipula genele pentru a preveni sau trata anumite boli genetice. Genele sunt secvențe specifice de ADN din Genom care codifică informația necesară pentru sinteza proteinelor din celule.

Editarea genetică nu este ceva nou, de mai mult de 3 decenii geneticienii au dezvoltat metode prin care s-a realizat activarea sau inactivarea unor gene pentru a determina funcțiile acestora sau poziția lor în genom.

De ce în ultimii 5 ani a explodat în lumea științifică și în toată presa de la nivel mondial acest subiect legat de editarea genetică?

Totul a plecat de la dezvoltarea, în anul 2012, a unei noi metode de editare genetică care a reconfigurat aproape din temelii acest domeniu. Metoda se numește CRISPR (Clustered Regularly Inter-Spaced Short Palindromic Repets). Poate că, pentru cei care nu sunt familiarizați cu domeniul geneticii moleculare, acesta este un termen complicat de înțeles deoarece necesită cunoștințe temeinice de genetică. Cercetătorii au folosit CRISPR, care practic sunt niște secvențe care fac parte din genomul bacterian cu rol în „sistemul imunitar bacterian”, pentru a crea o nouă metodă de editare genetică.

Mecanismul molecular de luptă a bacteriilor față de virusuri poate fi explicat simplu prin analogia acestuia cu un sistem de recunoaștere – urmat de degradare a ADN-ului virusului (taiere) și păstrarea unei secvențe virale din ADN-ul tăiat drept o amprentă moleculară prin care, la o viitoare infectare, bacteria să poată recunoaște rapid virusurile invadatoare utilizând un fel de sistem de scanare a secvențelor CRISPR „arhivate” de la infecțiile anterioare. Un mecanism pe care, în mod forțat, îl putem compara cu producerea de anticorpi de către sistemul imunitar uman. Astfel, în momentul când există o complementaritate de secvență între secvențele CRISPR de la vechile atacuri virale și secvența noului virus invadator, se activează o enzimă, numită Cas9, care taie ADN-ul virusului și astfel îl anihilează. Acest mecanism de luptă împotriva infecțiilor virale de la nivel bacterian, numit CRISPR-Cas9, poate fi imaginat ca un „foarfece” molecular capabil să taie foarte specific secvențe din genom.

Plecând de la mecanismul CRISPR-Cas9 de la bacterii, ce poate identifica și tăia specific secvențe din genom, cercetătorii au dezvoltat prin inginerie genetică metode de editare genetică care pot fi utilizate la om, capabile să identifice zona țintă din genom, să o taie și apoi să o repare utilizând mecanismele proprii de reparare a erorilor existente în celule.

Metoda CRISPR a devenit rapid cea mai eficientă și rapidă metodă de editare genetică chiar dacă nu este mereu perfectă deoarece există posibilitatea ca mecanismul de recunoaștere-taiere a genei țintă să nu fie foarte specific. Consecința acțiunii nespecifice pot fi mutațiile nedorite care pot cauza diferite patologii.

În ultimii ani, utilizând diferite variante ale tehnologiei CRISPR au fost raportate diferite studii în care s-a încercat corectarea unor erori din genomul uman cu scop terapeutic cum ar fi cazul degenerescenței maculare asociată cu vârsta, beta-talasemiei, anemiei falciforme, sindromului Angelman sau în diferite afecțiuni maligne ale sângelui.

Terapia genică a celulelor somatice sau a liniilor de celule germinale.

Este important să înțelegem diferența dintre editarea genetică a celulelor somatice (toate celulele organismului altele decât celule sexuale) și celulelor germinale (celule sexuale). Modificările induse în liniile germinale, cum sunt celulele gametice sau celulele din stagiile embrionare timpurii, spre deosebire de cele din celulele somatice, modifică nu numai ADN-ul organismului aflat în dezvoltare dar și ADN-ul generațiilor viitoare deoarece acestea pot fi transmise prin procreare de la o generație la alta. Editarea genomică utilizată pentru editarea genică a embrionilor este cunoscută ca editarea linie germinale (Germline Editing).

Editarea genetică a celulelor somatice

Terapiile de corectare a erorilor genetice în liniile somatice sau germinale sunt directe sau indirecte și diferă de la o boală la alta. Există foarte multe posibilități de utilizare a tehnologiei CRISPR asupra celulelor somatice, cum ar fi înlocuirea unor mutații unice în genele care cauzează o boală.

În cazul beta-talasemiei, terapia genică implică modificarea prin inginerie genetică a celulelor stem ale pacienților printr-o modificare genetică punctiformă care va crește nivelul de hemoglobină fetală din eritrocite.

Un alt exemplu, ce implică un mecanism diferit, este cel aplicat în terapia degenerescenței maculare asociată cu vârsta, care afectează peste 50 de milioane de oameni și care determină distrugerea progresivă a celulelor retinei printr-un răspuns imun agresiv ce este declanșat de un sistem proteic hiper-exprimat. În acest caz, răspunsul imun agresiv este blocat prin terapie genică și constă în integrarea unei secvențe genice care codifică o proteină ce dezactivează răspunsul imun agresiv. Terapia implică detașarea chirurgicală a retinei și injectarea directă a unei soluții cu virusuri modificate genetic, care sunt vectorii de transmitere a genei clonate în ochiului pacientului.

Trebuie subliniat faptul că modificările genetice ale celulelor somatice cu scop terapeutic sunt mai sigure și eficiente și nu sunt transmise generațiilor viitoare.

Editarea genetică a celulelor germinale

În anul 2018, utilizând tehnologia CRISPR un cercetător chinez a obținut embrioni editați genetic prin introducerea unei variante genetice a genei CCR5 ce conține o deleție de nucleotide capabilă să asigure rezistența naturală față de virusul HIV. Cele doua fete născute din embrioni editați genetic nu vor dobândi numai rezistența față de virusul HIV ci, conform noilor studii, probabil și abilitați cognitive crescute deoarece s-a determinat că produsul variantei genetice CCR5 este implicat în capacitatea creierului de a forma noi conexiuni neuronale.

Acesta realizare științifică a generat o adevărat dispută etică la nivel internațional deoarece tehnologia CRISPR nu este încă suficient de precisă. Experții au afirmat că editarea liniilor germinale ”nu este suficient de sigură și efectivă pentru a fi utilizată în studiile clinice” iar riscurile sunt încă „la un nivel inacceptabil”. Mai mult, editarea embrionilor poate altera irevocabil fondul genetic uman și de aceea a fost propus un moratoriu pe baza căruia timp de 5 ani nu va fi permisă editarea liniilor germinale. Rămâne de văzut dacă acest moratoriu propus de cei mai renumiți 18 cercetători în domeniul tehnologie CRISPR va fi respectat la nivel mondial.

Editarea Genetică ne poate transforma în super-oameni?

Posibilitatea de a edita embrioni ridică probleme de etică serioase având în vedere că, așa numiții „designer babies” (designerii de copii), pot selecta gene care cresc puterea fizică, inteligență sau puterea de adaptare, ceea ce conduce la controverse în ce privește politicile de eugenie.

Cunoaștem suficient de bine factorii genetici care ne pot dezvolta abilitățile intelectuale sau fizice? Aceste caractere sunt poligenice, controlate de mai multe gene, iar până în acest moment nu se cunosc cu exactitate toate genele implicate ci doar un set de gene care au fost identificate prin diferite studii de asociație genetică sau funcționale.

De aceea, pot fi editate genetic diferite gene care au fost asociate cu anumite abilități, dar pentru a obține super-oameni e nevoie de o cunoaștere exactă a variantelor genice implicate, a rolului acestora și a interrelațiilor moleculare dintre produșii acestor gene în diferite stadii de dezvoltare.

Se ridică acum întrebarea dacă prin editarea genetică germinală ne transformăm dintr-un om într-un om total diferit, un om nou care nu ar fi existat fără această modificare? Dacă genele noastre, conform teoriei esențialismului genetic, determină esența a ceea ce suntem, atunci editarea genetică la o scară genomică mare corespunde cu încetarea existentei așa cum ar fi fost dacă genele nu ar fi modificate? Cu alte cuvinte, încetăm să existăm așa cum am fost programați și începem să existăm ca o ființă nouă datorită reprogramării genetice?

Viitorul va fi singurul care ne va arăta până unde suntem dispuși să mergem cu editarea genetică și dacă umanitatea va considera că e nevoie să impună reguli stricte.



Citeste intreg articolul si comenteaza pe Contributors.ro






Citeste doar ceea ce merita. Urmareste-ne si pe Facebook si Instagram.
















1324 vizualizari


ESRI

Top 10 articole cele mai ...



Hotnews
Agenţii de ştiri

Siteul Hotnews.ro foloseste cookie-uri. Cookie-urile ne ajută să imbunatatim serviciile noastre. Mai multe detalii, aici.

Aici puteti modifica setarile de Cookie

hosted by
powered by
developed by
mobile version