Dacă nivelul crescut de colesterol este o problemă pe care o au mulți dintre membrii familiei tale, atunci există o probabilitate foarte mare să fie vorba de o predispoziție genetică. Mai exact, colesterolul LDL poate crește din cauza unor mutații genetice care afectează abilitatea organismului de a-l elimina eficient.

Alimente cu nivel redus de colesterolFoto: © Alexpro9500 | Dreamstime.com

​Hipercolesterolemia familială predispune la atac cerebral și infarct înainte de 50 de ani.

Colesterolul este o substanță grasă esențială pentru organism, având un rol important în funcționarea membranelor celulare și producerea hormonilor. Cu toate acestea, nivelul ridicat de colesterol, în special al așa-numitului colesterol "rău" (LDL - lipoproteine cu densitate mică), poate contribui la acumularea de plăci în artere și la creșterea riscului de boli cardiovasculare.

Una dintre principalele cauze ale creșterii colesterolului este predispoziția genetică. Potrivit unei meta-analize publicate în revista Circulation, 1 din 17 pacienți cu boală cardiovasculară aterosclerotică suferă de hipercolesterolemie familială.

Ce este hipercolesterolemia familială

Hipercolesterolemia familială (HF) este o afecțiune genetică ereditară caracterizată prin niveluri ridicate ale colesterolului LDL (lipoproteine cu densitate mică) în sânge. Această afecțiune este cauzată de mutații genetice care afectează capacitatea organismului de a elimina eficient colesterolul LDL din sânge.

Fiecare persoană dispune de două gene (moștenite de la ambii părinți, una de la mamă, cealaltă de la tată), responsabile pentru producerea receptorilor de la suprafața celulelor, care au rolul de a elimina lipoproteinele cu densitate mică (LDL) din sânge. Cei care moștenesc o genă defectuoasă sunt diagnosticați cu hipercolesterolemie familială heterozigotă. În acest caz, jumătate dintre receptorii pentru LDL funcționează corect, iar cealaltă jumătate nu. În situația celor care moștenesc două gene defectuoase (hipercolesterolemie familială homozigotă), receptorii de acest tip nu sunt funcționali. În lipsa unui mecanism pentru eliminarea colesterolului LDL din sânge, nivelul acestuia rămâne crescut.

Hipercolesterolemia familială heterozigotă, care este forma cea mai frecventă, poate duce la niveluri ale LDL de până la 350 de miligrame pe decilitru (mg/dL), cifră ce depășește de trei ori pragul considerat normal. În cazul extrem de rar al hipercolesterolemiei familiale homozigote, întâlnite la una dintr-un milion de persoane, nivelurile de LDL pot atinge 1.000 mg/dL.

Hipercolesterolemia familială este una dintre cele mai frecvente boli ereditare și poate crește semnificativ riscul de boli de inimă și accident vascular cerebral înainte de vârsta de 50 de ani.

„Hipercolesterolemia familială este o cauză majoră a bolilor coronariene premature. Bolile coronariene premature se referă la afecțiuni cardiace care apar înainte de vârsta de 55 de ani la bărbați sau înainte de vârsta de 65 de ani la femei. Persoanele cu HF pot suferi un atac de cord sau cerebral la 30 sau chiar 20 de ani,” a precizat dr. Linda Hemphill, de la Harvard Medical School.

Cum descoperi dacă ai hipercolesterolemia familială

Identificarea hipercolesterolemiei familiale poate să fie provocatoare, cu excepția cazului în care atât pacientul, cât și medicul știu despre existența unui istoric de colesterol crescut sau HF în cadrul familiei. Analizele de sânge pot dezvălui un nivel de lipide în sânge pe stomacul gol de 190 mg/dL sau mai mare la adulți, sau de 160 mg/dL sau mai mare la copii.

Totodată, orice istoric familial de boli coronariene premature sau de colesterol ridicat constituie și ele indicii importante.

O altă metodă de a obține un diagnostic exact constă în efectuarea testelor genetice însă acestea sunt destul de costisitoare și nu sunt decontate.

Cum scazi colesterolul LDL moștenit

Și în cazul colesterolului moștenit se aplică aceleași reguli ca în al celui dobândit: alimentație sănătoasă, mișcare, renunțare la fumat și gestionarea altor afecțiuni. Însă, hipercolesterolemia familială este mai dificil de ținut sub control doar prin schimbări ale stilului de viață și, de multe ori, este necesar și tratament care include și alte medicamente în afară de statine.

1.Scăderea în greutate

Tratarea obezității este una dintre cele mai eficiente metode de scădere a colesterolului. În cazul adulților, obezitatea se definește prin prezența unui indice de masă corporală (IMC) de 30 sau mai mare. CDC utilizează în mod obișnuit IMC pentru a măsura riscul de obezitate. Acesta se bazează pe raportul dintre înălțime și greutate. Se consideră că un IMC mai mare de 25% crește riscul de a dezvolta boli de inimă, precum și alte probleme medicale. Sunt cercetări care evidențiază faptul că reducerea greutății corporale cu 10% poate scădea semnificativ riscul de boli cardiovasculare.

2. Exercițiile fizice

Mișcarea regulată poate aduce numeroase beneficii pentru diferite aspecte ale sănătății. Activitatea fizică poate crește necesarul de energie și contribuie la reglarea nivelurilor de grăsimi și carbohidrați. Mai mult decât atât, joacă un rol important în procesul de pierdere în greutate.

Exercițiul fizic are, de asemenea, un impact direct asupra reducerii stresului oxidativ. Acest tip de stres apare atunci când substanțele obișnuite produse de organism, în procesul de ardere a energiei, încep să se acumuleze în exces și să cauzeze deteriorarea celulelor.

Cele două forme principale de exerciții fizice care contribuie la menținerea nivelurilor adecvate de colesterol sunt:

  • exercițiile aerobice
  • exercițiile de rezistență

Potrivit unui studiu din 2021, combinarea antrenamentului de rezistență, de cel puțin 2 ori pe săptămână, cu exercițiile aerobice are cel mai puternic impact în reducerea nivelurilor colesterol „rău”.

3. Alimentația

Redu consumul de alimente bogate în colesterol și grăsimi saturate, cum ar fi carnea roșie și produsele lactate bogate în grăsimi, și mănâncă mai multe legume, fructe, cereale integrale și pește.

Alte alimente care reduc colesterolul includ fasole, ovăz, proteine din soia, nuci și alimente sau suplimente care conțin steroli sau stanoli din plante. De asemenea, este indicat să eviți alcoolul și să renunți la fumat.

4. Gestionarea altor afecțiuni

În final, dacă te confrunți cu alte afecțiuni medicale - în special cele asociate unui nivel crescut de colesterol, precum hipertensiunea arterială sau diabetul – tratarea lor poate contribui la reducerea grăsimilor din sânge și la evitarea problemelor cardiovasculare.

5.Tratament medicamentos

Tratamentul de elecție îl reprezintă statinele, dar multe persoane cu HF necesită, de asemenea, medicamente suplimentare, inclusiv ezetimib, niacină și colesevelam.

Pacienții cu HF homozigotă au adesea nevoie de afereză LDL, o procedură asemănătoare dializei pentru a filtra LDL din fluxul sanguin.

Suplimente alimentare

Există și suplimente naturale care pot contribui la scăderea nivelului de colesterol, cum ar fi:

  • Coenzima Q10
  • Quercetina
  • Rutina
  • Silibină

Cu toate acestea, de regulă, suplimentele nu sunt suficiente pentru a trata eficient hipercolesterolemia ereditară și sunt adesea folosite în asociere cu medicamentele prescrise de medic.

Tratarea copiilor are au colesterol ridicat

Și copiii pot avea nevoie de tratament pentru hipercolesterolemia familială. De fapt, este esențial să se inițieze schimbările stilului de viață în stadii timpurii pentru a îmbunătăți sănătatea și pentru a gestiona nivelurile ridicate de colesterol.

În cazul copiilor cu un nivel de colestrol crescut semnificativ, poate fi necesară administrarea de medicamente pentru a preveni eventualele complicații pe termen lung.

Este important ca acei copii care încep să ia medicamente să fie monitorizați mai atent pentru că există riscul dezvoltării unei afecțiuni care implică degradarea musculară. În acest caz, li se poate acorda o perioadă de „pauză" de trei luni pentru a permite nivelurilor de enzime musculare să revină la limite normale.

Totuși, cu cât hipercolesterolemia familială este tratată mai devreme, cu atât mai mic este riscul de a dezvolta probleme cardiace în etapele ulterioare ale vieții. Monitorizarea regulată, ajustarea medicamentelor și menținerea unui stil de viață sănătos pot contribui la gestionarea eficientă a acestei afecțiuni în rândul copiilor, dar și la adulți.

Sursa foto:Dreamstime.com