Trombofilia - simptome, diagnostic si tratament. Dr. Militaru Silvia a discutat online cu cititorii

de R.F.     HotNews.ro
Marţi, 12 februarie 2019, 17:20 DoctorH - Intreaba un Medic


Silvia Militaru
Foto: MedLife
​Ce este trombofilia si cum se pune diagnosticul? O putem preveni? Care este tratamentul recomandat? Dr. Militaru Silvia, medic primar hematologie și medicina interna cu lucrarea de doctorat: Trombofilia in trombozele arteriale versus trombozele venoase, spitalul MedLife Titan, a discutat online cu cititorii.

Nota redacției:
  • Puneți întrebările în formularul de comentarii de la finalul articolului;
  • Pentru a păstra coerența și relevanța discuției, nu vom valida comentariile care nu se referă la temele anunțate, care nu conțin întrebări sau care constau în atacuri la persoană.

















4909 vizualizari

  • tromboza (Marţi, 12 februarie 2019, 21:50)

    andreea barbulescu [anonim]

    care sunt factorii de risc?
    • R (Miercuri, 13 februarie 2019, 11:34)

      Silvia Militaru [hotnews.ro] i-a raspuns lui andreea barbulescu

      Pentru evenimentele trombotice exista o serie de factori de risc genetici sau dobanditi, unii cu risc mai mare pentru tromboze venoase, altii cu risc semnificativ pentru tromboze arteriale. Dintre factorii genetici, cei mai frecvent implicati sunt:
      - factorul V Leiden, care presupune o mutatie a factorului V al coagularii, ce il face mai rezistent la actiunea degradanta a proteinei C,
      - mutatia factorului II, care presupune o modificare structurala a protrombinei,
      - deficitele ereditare de prooteina C si proteina S,
      - un anumit haplotip al EPCR ( varianta A 3),
      - mai putin implicate mutatiile PAI - I,
      - hiperhomociteinemia, care poate fi generata de mutatii ale MTHFR, dar exista si situatii clinice in care este dobandita.
      Factori dobanditi:
      - sindromul antifosfolipidic, definit prin prezenta la doua determinari, la minim 3 luni a cel putin unuia din urmatorii parametri: anticoagulant lupic, anticorpi antifosfolipidici, anticardiolipinici, antibeta 2 microglobulina ( de tip IgG, Ig M). Este un sindrom care are ca substrat mecanimse autoimune, se intalneste cel mai frrecvent in boala lupica, dar si in alte colagenoze, uneori poate fi chiar paraneoplazic.
      - hiperhomocisteinemia dobandita ( in boli renale cronice, hipotiroidie, fumat excesiv, dieta vegetariana, care duce la deficit de vitamina B12)
      - neoplaziile,
      - sindromul nefrotic,
      - conditii chirurgicale cu repaus prelungit la pat ( interventii neuro chirurgicale, ortopoedice, etc),
      - alte conditii clinice cu repaus prelungit, de exemplu, insuficienta cardiaca, accidente vasculare cerebrale si alte boli neurologice, etc.
  • Sarcina (Marţi, 12 februarie 2019, 22:39)

    Ana [anonim]

    sunt însărcinată, ce teste pot face pentru diagnostic?
    • R (Miercuri, 13 februarie 2019, 11:42)

      Silvia Militaru [hotnews.ro] i-a raspuns lui Ana

      Testele de trombofilie nu se recomanda in mod automat in orice sarcina. Recomandarile sunt indicate in situatiile:
      - avorturi spontane repetate,
      - reactii adverse la un eventual tratament anterior cu anticonceptionale ( tromboflebite, cefalee, tulburari inexplicabile de vedere),
      - antecedente personale sau ereditare ale gravidei din spectrul evenimentelor trombotice ( tromboflebite, accidente vasculare si infarcte la varste tinere, morti subite intrafamiliale, tromboembolism pulmonar),
      - tablou clinic al gravidei sugestiv pentru boala autoimuna.

      Analize recomandate:
      - activitate Proteina C, Proteina S, antitrombina A III, mutatie factor V Leiden si factor II,
      - mutatii PAI 1, se impun cand pacienta are factor V Leiden,
      - haplotip EPCR,
      - panelul de anticorpi ai sindromului antifosfolipidic ( ac antifosfolipidici, anticardiolipinici, antibeta 2, glicoproteina de tip IgG si IgM), anticoagulant lupic.
  • Genetică (Miercuri, 13 februarie 2019, 8:12)

    Marc [anonim]

    Cat tine de genetică și cât de mediu? E importantă alimentația?
    • R (Miercuri, 13 februarie 2019, 11:55)

      Silvia Militaru [hotnews.ro] i-a raspuns lui Marc

      Alimentatia are importanta doar in ceea ce priveste modularea concentratiei de Homocisteina. Dietele sarace in folati, in vitamina B12 si celelalte vitamine ale complexului B pot genera concentratii mari de Homocisteina, care se asociaza in primul rand cu risc crescut de ateroscleroza precoce si evenimente trombotice. De mentionat ca alimentatia poate influenta raspunsul la tratamentul anticoagulant.

      Componenta genetica este importanta mai ales in situatiile asocierii mai multor modificari genetice. Statistic vorbind, prezenta factorului V Leiden este asociata cu incidenta mare a evenimentelor trombotice ( mai ales la femeile fumatoare), cu eclampsia/preeclampsia ( complicatii de ultim trimestru de sarcina). In situatia coexistentei factorului V Leiden cu mutatia PAI I (varianta A/A) riscul trombotic se potenteaza. Mutatia de factor II este deasemenea asociata cu risc trombotic crescut. Pe urmatoarele locuri ca frecventa se gasesc deficitele de Proteina S si C . Haplotipul A 3 al EPCR se asociaza cu o frecventa crescuta a pierderilor spontane de sarcina sau a trombozelor venoase.

      Coexistenta unor factori genetici trombofilici cu diverse conditii clinice (neoplazii, imobilizari prelungite in situatii chirurgicale si non chirurgicale, boli autoimune, inflamatorii cronice, etc.), asocierea cu fumatul, creeaza premizele unui risc si mai mare de evenimente trombotice diverse (tromboze venoase, embolii pulmonare).
  • Posibila sarcina (Miercuri, 13 februarie 2019, 8:34)

    Edina [anonim]

    Am facut un AVC si pe baza ei s-a descoperit ca am trombofilie. Am 30 ani.
    Care sunt sansele atunci cand raman insarcinata si trec pe clexane sa mai fac inca un AVC?
    In acest moment iau sintrom. Cu cat timp inainte trebuie sa renunt la el astfel incat fatul sa fie sanatos? Sunt si alte medicamente (in afara de clexane) care nu sunt nocive pentru fat?
    • R (Miercuri, 13 februarie 2019, 12:01)

      Silvia Militaru [hotnews.ro] i-a raspuns lui Edina

      In primul rand, trebuie sa stim care sunt analizele pozitive care au sustinut in cazul dumneavoastra diagnosticul de trombofilie, pentru ca exista accidente vasculare care nu au neaparat etiologie trombofilica.

      Admitand ca aveti trombofilie, medicatia anticoagulanta de ales in timpul sarcinii este din clasa heparinelor fractionate cu molecula mica (enoxaparina, fraxiparina). In functie de grupa de risc trombotic, in primele 30 saptamani de sarcina se poate asocia si Aspenter.

      In momentul diagnosticarii sarcinii, este bine sa renuntati la sintrom si sa treceti pe una din heparinele recomandate.

      Repet, trebuie stabilit clar daca aveti trombofilie si ce tip.
  • Sarcina trombofilie (Miercuri, 13 februarie 2019, 10:36)

    Maria [anonim]

    In cazul in care in sarcina am fost diagnosticata cu trombofilie (2 mutatii), iau Aspenter pana in saptamana 28-30, iar apoi voi utiliza Clexane.
    Sunt riscuri pentru nastere naturala in cazul trombofiliei/ medicatiei de mai sus?
    • R (Miercuri, 13 februarie 2019, 12:06)

      Silvia Militaru [hotnews.ro] i-a raspuns lui Maria

      Existenta a doua mutatii (nu ati mentionat care) nu semnifica obligatoriu ca aveti trombofilie. In functie de mutatiile existente, se poate stabili diagnosticul si grupa de risc trombofilic. Asocierea Aspenter - Clexane se stabileste in functie de gradul de risc trombofilic pe care il aveti. In cazul nasterii naturale nu se poate aprecia cu precizie momentul opririi Clexane - ului. Ca atare, exista risc de hemoragii abundente la nastere, uneori si hemoragii fetale. In cazul cezarienei, Clexane se opreste cu 12-24 de ore inainte de nastere.
  • Tromboza venoasa profunda (Miercuri, 13 februarie 2019, 11:12)

    Alin [anonim]

    Iau sintrom de 10 ani, de la varsta de 21 ani si as vrea sa stiu daca exista si alte Medicamente mai eficiente sau recomandate (ex. Eliquis sau Pradaxa sau ..... ) pentru ca am auzit ca acestea ar fi mai recomandate si mai putin nocive ptr organism
    • R (Miercuri, 13 februarie 2019, 12:11)

      Silvia Militaru [hotnews.ro] i-a raspuns lui Alin

      In primul rand trebuie sa specificati pentru ce eveniment trombotic luati Sintrom, ce afectiuni aveti. Exista o clasa relativ noua de anticoagulante orale care au indicatii atat in preventia, cat si in tratarea evenimentelor trombotice. Avantajul acestei clase este dat de reducerea complicatiilor hemoragice, reducerea evenimentelor trombotice si lipsa monitorizarii coagularii prin INR. Pentru un raspuns mai tintit, as dori sa stiu afectiunea pentru care luati Sintrom.
  • trombofilie (Miercuri, 13 februarie 2019, 11:18)

    trifescu irina [anonim]

    buna ziua.factor V H1299R (R2) mutant heterozigot,PAI -1 4G/5G HETEROZIGOT,ECPR PREZENTE ALELE A1/A1.
    Necesita anticoagulaew cronica ?
    • R (Miercuri, 13 februarie 2019, 12:17)

      Silvia Militaru [hotnews.ro] i-a raspuns lui trifescu irina

      Din prezentarea eliptica pe care ati trimis-o inteleg ca ati efectuat un screening genetic de trombofilie si aveti modificarile enumerate mai sus. Niciuna dintre modificari nu reprezinta un criteriu de trombofilie. Varianta Factorului V H1299R nu se asociaza cu risc trombotic semnificativ (nu este acelasi lucru cu factorul V Leiden). Mutatia PAI - 1 4G/5G este frecventa in populatie si deasemenea nu se asociaza cu risc semnificativ trombotic, alela A1 EPCR nu se asociaza cu evenimente trombotice.

      Ca atare, nu aveti trombofilie (cel putin pe baza analizelor trimise), deci, nu aveti indicatie de anticoagulare.
  • Risc trombofilie in a doua sarcina (Miercuri, 13 februarie 2019, 12:34)

    B [anonim]

    Buna ziua,

    Sotia mea a fost diagnosticata cu trombofilie in timpul primei sarcini. A avut tratament cu Aspenter in prima jumatate a sarcinii si Clexane in a doua jumatate, conform indicatiilor Dr. Uscatescu de la Spitalul Fundeni.
    Nasterea a fost prin cezariana, fara probleme, copilul sanatos, desi prematur (37 saptamani si 5 zile). Acum are aproape 9 ani.
    Care este riscul de trombofilie in cazul unei a doua sarcini?
    Exista vreun tratament inainte de sarcina care sa previna trombofilia?
    • R (Vineri, 15 februarie 2019, 10:16)

      Silvia Militaru [hotnews.ro] i-a raspuns lui B

      Trombofilia este o stare predispozanta pentru tromboze si daca sotia dv are o trombofilie genetica, aceasta stare este permanenta; ca atare trebuie sa respecte niste principii: fara anticonceptionale, fara fumat, evita antiinflamatoriile, iar in sarcina va face profilaxie antitrombotica. Deci, important este sa stim ce factori trombofilici are pt cea mai buna profilaxie.
  • Mutatii in sarcina (Miercuri, 13 februarie 2019, 12:41)

    Dely [anonim]

    Mutatie MTHFR (A1298C) - Pozitiv Heterozigot si Mutatia PAI-1(4G/5G) - PAI-1 Homozigot 4G/4G si Mutaia Factor XIII Pozitiv Heterozigot..... Sunt in 17 sapt si as vrea sa stiu daca se recomanda Aspenter pana la 28 sapt sau nu este nevoie sau daca exista alte recomandari sau implicatii ale acestor Mutatii ?
    • R (Vineri, 15 februarie 2019, 10:16)

      Silvia Militaru [hotnews.ro] i-a raspuns lui Dely

      Nu aveti evaluarea completa a trombofiliei, iar din ce ati prezentat, nici una dintre analize nu este pozitiva pentru diagnosticul de trombofilie; doar mutatiile MTHFR ar trebui verificate prin dozarea Homocisteinei. Un nivel crescut semnificativ al Homocisteinei ( >15 ) ar sustine diagnosticul de trombofilie cu risc mic.
  • Risc trombofilie (Miercuri, 13 februarie 2019, 13:19)

    ZZZZzzzz [anonim]

    Am 32 de ani si urmatoarele rezultate la testele de trombofilie:
    Mutatia factorului V Leiden - pozitiv , genotip heterozigot
    Mutatia protrombinica (factor II) - negativ
    Gena MTHFR - Mutatia A1298C - genotip homozigot
    Proteina S (activitate) 54%
    Am in familie istorie de accident vascular(bunica la 60 de ani).
    Testele nu le-am facut la recomandarea unui medic, le-am facut pentru ca imi doream sa raman insarcinata si mi se recomandase acid folic si vroiam sa stiu daca nu ar trebui sa iau folat.
    Intrebarea mea este, acum ca am aceste rezultate ar fi indicat sa consult si un medic hematolog, sau nu are rost pentru ca oricum nu ar avea ce sa imi spuna in plus?
    In eventualitatea ca as ramane insarcinata, se recomanda vreun tratament preventiv in sarcina?
    • R (Vineri, 15 februarie 2019, 10:17)

      Silvia Militaru [hotnews.ro] i-a raspuns lui ZZZZzzzz

      Din analizele de trimise, semnificativa pentru risc trombotic este mutatia de FVLeiden prezenta si deficitul usor de PS; mutatia MTHFR trebuie verficata prin dozarea Homocisteinei. Se impune consult hematologic pentru evaluarea corecta a gradului de risc; in functie de acesta se stabileste profilaxia optima. .
  • Profil genetic al riscului de trombofilie... (Miercuri, 13 februarie 2019, 13:52)

    marcu [anonim]

    Factor V G1691A (Leiden) mutatie absenta
    Factor V H1299R (R2) mutatie absenta
    Factor II G20210A mutatie absenta
    MTHFR C677T mutant heterozigot
    MTHFR A1298C mutant heterozigot
    Factor XIII V34L mutatie absenta
    PAI-1 5G/5G homozigot
    EPCR prezente alelele A1/A2
    Cat de mare este riscul de trombofilie, fac tratament cu PRADAXA de 2ani si se pare ca voi face mult timp de acu in colo. conform medicului curant.
    • R (Vineri, 15 februarie 2019, 10:17)

      Silvia Militaru [hotnews.ro] i-a raspuns lui marcu

      Analizele trimise nu sustin diagnosticul de trombofilie, cu exceptia mutatiilor MTHFR care pot reprezenta un factor trombofilic daca au generat nivel crescut plasmatic de Homocisteina. Deci se impune dozarea Homocisteinei.

      Nu ati precizat pentru ce eveniment trombotic luati Pradaxa.
  • Profil genetic al riscului de trombofilie... (Sâmbătă, 16 februarie 2019, 13:41)

    Ignat [anonim]

    Profil genetic al riscului de trombofilie...

    Factor V G1691A (Leiden) mutatie absenta
    Factor V H1299R (R2) mutatie absenta
    Factor II G20210A mutatie absenta
    MTHFR C677T mutant heterozigot
    MTHFR A1298C mutant heterozigot
    Factor XIII V34L mutatie absenta
    PAI-1 4G/5G heterozigot
    EPCR prezente alelele A1/A1.

    Profilul este al sotiei care este si insarcinata. Exista risc de trombofilie? Necesita tratament?
    Multumesc!


Abonare la comentarii cu RSS

Top 10 articole cele mai ...



Hotnews
Agenţii de ştiri

Siteul Hotnews.ro foloseste cookie-uri. Cookie-urile ne ajută să imbunatatim serviciile noastre. Mai multe detalii, aici.
hosted by
powered by
developed by
mobile version