Noi cazuri ale unei boli genetice foarte rare, identificate în județul Suceava / Boala degenerativă duce la moarte în 4-5 ani

de S.J.     HotNews.ro
Luni, 5 iulie 2021, 15:21 Actualitate | Esenţial


Spitalul Judetean Suceava
Foto: Captura YouTube
O boală foarte gravă provocată de o mutaţie genetică rară a fost descoperită în rândul a 4 familii din județul Suceava, județ în care trăiesc în jur de o treime din persoanele diagnosticate cu amiloidoză în țara noastră, relatează Monitorul de Suceava.

Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 30.000 de persoane, la nivel mondial. Sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala.

Cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia. În România sunt diagnosticaţi aproximativ 30 de pacienţi, dintre care 9 sunt din comunele sucevene Todirești și Soloneț.

Medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu a declarat că între aceste familii nu există legături de rudenie și nici nu au fost identificate legături între ele.

Medicul a spus că toți pacienții nou descoperiți prezintă simptome de boală și au fost diagnosticați în urma investigațiilor și testelor efectuate la spitalul sucevean.

„Au fost inițial investigați pentru alte boli, în mai multe spitale și când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre ATTR. Au fost testați și au ieșit pozitivi. Simptomatologia este diferită, fiecare prezintă alte simptome ale bolii”, a declarat dr. Neagu.

În tratament la centrul de la spitalul din Suceava sunt 12 pacienți cu boală simptomatică.

Boala degenerativă


Medicul care a descoperit în anul 2005 mutaţia Glu54Gln, prof. univ. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni, a declarat că aceasta pare să fie întâlnită numai la pacienţii din România şi că toţi pacienţii cu hATTR cu mutaţia Glu54Gln au originea în judeţul Suceava, în zona Todireşti.

În urmă cu doi ani, profesorul spunea, la Suceava, că au fost investigate peste 120 de persoane din Todireşti, „dar dacă extindem aria de cercetare spre Rădăuţi şi Botoşani sunt convins că vom găsi şi alte cazuri”.

Deşi sunt şi copii care au această genă, până la vârsta de 35-40 de ani ei nu prezintă nici un simptom. Dr. Neagu a precizat că în cazul mutației Glu54Gln, care este întâlnită în județul Suceava, toți pacienții care au această genă mutantă fac boala.

După vârsta de 35 de ani, pacientul prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii.

Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani. Cu tratament instituit în faza de început, evoluţia bolii este oprită iar costurile terapiei sunt acoperite de stat.

Cercetătorii de la Intellia Therapeutics și Regeneron au anunțat săptămâna trecută că au realizat primul studiu clinic de editare genetică realizat vreodată pe subiecți umani folosind tehnologia CRISPR pentru a trata tocmai amiloidoza ereditară tip transtiretină.






Citeste doar ceea ce merita. Urmareste-ne si pe Facebook si Instagram.

















31059 vizualizari

  • -3 (11 voturi)    
    Fals (Luni, 5 iulie 2021, 15:29)

    Dogul [utilizator]

    Unde-s experții care tot comentează pe aici cu tot felul de teorii cum ca nu sunt boli, nu e virus, vaccinul nu e bun?
    • +11 (11 voturi)    
      ... (Luni, 5 iulie 2021, 17:08)

      cartograful [utilizator] i-a raspuns lui Dogul

      E boala genetica badie, scrie clar in articol. In goana dupa clickbait, HN a folosit "focar" care se foloseste pt boli transmisibile. Ori cetatenii aia din comune sunt totusi rude intre ei, ori in zonele respective o fi fiind vreun factor inca necunoscut gen substante mutagene, radioactive cum ar fi de exp uraniul de la mina Crucea, samd.
      • 0 (0 voturi)    
        stia stefan cel mare ceva (Marţi, 6 iulie 2021, 13:47)

        thebblack [utilizator] i-a raspuns lui cartograful

        faptul ca nu au acelasi nume nu inseamna ca nu sunt inruditi genetic.
  • -8 (10 voturi)    
    Educație medicală precară. (Luni, 5 iulie 2021, 19:21)

    asavreau [utilizator]

    Multe fapte neplăcute sau petrecut în jud. Suceava cu SARS COV 19,și a arătat că în județ există o reticență la orice măsură igienico-sanitară și de utilizare a unor procedee medicale pentru prevenție. Trebuie făcută educație sanitară serioasă, inclusiv în rândul medicilor care au dovedit că nu au cunoștințe de protecție și folosirea a echipamentelor adecvate.
    • +10 (12 voturi)    
      Igienă? (Luni, 5 iulie 2021, 20:31)

      jcjc [utilizator] i-a raspuns lui asavreau

      Ce măsuri igienico-sanitare propui mata ca să previi o mutație genetică? Să-ți dezinfectezi ADN-ul cu spirt?
      • 0 (0 voturi)    
        Ce te-a deranjat? (Marţi, 6 iulie 2021, 8:59)

        asavreau [utilizator] i-a raspuns lui jcjc

        Folosirea expresiei //educație sanitară precară//? Ți se pare că în România, educația sanitară este la loc de cinste? În zona Sucevei, păcat de locurile frumoase ! Bucovina, o Elveție a României la privit. În rest, ținem gunoiul sub preș ! Nu tot ce este tradițional este și igienic. Și nu, mutațiile genetice nu se produc din lipsa de igienă, dar Cernobâl plus igiena precară pot produce mutații genetice. În plus, igiena nu înseamnă să te freci cu spirt. Spirtul folosit în exces îți creează neplăceri, chiar și infecții(!).
        • 0 (0 voturi)    
          n-are legatura cu Cernobal (Marţi, 6 iulie 2021, 12:34)

          paul22 [utilizator] i-a raspuns lui asavreau

          aceeasi mutatie la mai multe persoane dintr-o singura zona n-avea cum sa apara de la radiatii; e mostenita de la un stramos comun; probabil familiile acelea au legaturi de rudenie ceva mai indepartate, gen veri de gradul 5-6
    • +2 (8 voturi)    
      Esti de la USRplus ??? (Luni, 5 iulie 2021, 21:56)

      lumira [utilizator] i-a raspuns lui asavreau

      Se pare ca astia sunt cei mai educati, curati, spalati, cei mai cei. Ii educa si pe medici !!!!!! Superman+Spiderman+Batman, 3 in 1.....
  • +11 (13 voturi)    
    Haha (Luni, 5 iulie 2021, 19:54)

    Zubizareta [utilizator]

    Domnu Asavreau. Esti copac. In primul rand nu este focar. Sa fie clar. Este o boala ce exista de mult timp dar din lipsa de stiri a fost publicat ca nou focar sa creeze panica intre speriatii de covid. E ceva mostenit in cateva familii si este un caz ultra mega izolat.


Abonare la comentarii cu RSS
Întâlniri on-line | #deladistanță

Top 10 articole cele mai ...



Hotnews
Agenţii de ştiri
Siteul Hotnews.ro foloseste cookie-uri. Cookie-urile ne ajută să imbunatatim serviciile noastre. Mai multe detalii, aici.



powered by
developed by