Anunt umanitar: Alexandru are 2 luni si sufera de amiotrofie spinala musculara. Speranta de viata fara tratament este de 18 luni

de I.B.     HotNews.ro
Joi, 22 martie 2018, 3:46 Actualitate | Esenţial


Padina Bjorn-Alexandru
Foto: Hotnews
Bjorn-Alexandru, in varsta de 2 luni, a fost diagnosticat in urma cu o luna cu amiotrofie spinala musculara tip 1, o boala genetica rara progresiva care duce in scurt timp la deces. Boala asta este asemanatoare cu cea a lui Stephen Hawkings, dar mult mai agresiva deoarece se declanseaza de la nastere si nu ii da timp corpului sa se dezvolte normal. Alexandru are nevoie de aparate medicale pentru a-l tine in viata, pentru a-l ajute sa respire si sa tuseasca; singur nu poate, musculatura nu ii permite acest lucru.

Sunt multe lucruri de povestit, as putea scrie un roman despre cate s-au intamplat intr-o luna de cand am aflat diagnosticul si despre boala asta, amiotrofie spinala musculara. O sa prezint pe scurt efectele bolii.

Copilul nu se misca, nu isi misca mainile, picioarele. Nu isi tine capul, nu isi sustine corpul. Nu are reflexe. Cu timpul dispare deglutitia. Respira cu ajutorul diafragmului pentru ca este cel mai puternic muschi. Toracele ii ramane mic, este cufundat, diafragmul iese in exterior. Nu poate rade, doar zambi. Nu poate tusi sau stranuta. Scheletul se deformeaza in timp pentru ca nu exista musculatura sa il sustina. Se deformeaza si muschii fetei.

Cauza bolii: o mutatie genetica. Din AND lipseste o gena care produce o proteina. Aceasta proteina hraneste neuronii motorii. In lipsa proteinei, neuronii de miscare mor si nu mai pot fi regenerati. Musculatura nu se dezvolta. Exista 20 de cazuri in Romania de tip 1 si vreo 60 in total (+tipurile 2 si 3). Speranta de viata pentru tipul 1 fara vreo interventie, fara ajutor sau tratament este de 18 luni. Fiul meu are 2 luni.

documente
(22 Mar 2018) PDF, 192KB
Aparatura medicala il ajuta sa respire, il ventileaza. Il ajuta sa tuseasca si ii curata secretiile.
O sa va spun doar ce vrem noi sa facem;
In momentul de fata exista doua optiuni pentru a ne tine fiul in viata:
1. Studiul experimental Roche-tratament neaprobat, in cercetare (Italia, Belgia sau Franta)
2. Programul EAP Spinraza - Londra

*Singurul "tratament" aprobat in lume a aparut anul trecut. Se numeste Spinraza. Este cel mai scump medicament din lume, se face toata viata. In primul an costul de administrare se ridica la 600.000 de euro, iar apoi 300.000 de euro anual tot restul vietii. Am folosit ghilimelele pentru ca spinraza nu trateaza, ci doar te ajuta sa nu mori, nu mai permite bolii sa progreseze. Exista cateva tari in Europa care au aprobat si subventioneaza spinraza, dar fiecare tara are conditiile proprii si fiecare tara prefera sa ofere cele mai scump medicament din lume prioritar cetatenilor proprii.

documente
(22 Mar 2018) PDF, 279KB
In Romania a fost aprobat de abia dosarul de pret. O injectie costa 70.000 euro. Fiecare tara negociaza pretul diferit cu compania producatoare, Biogen. Urmeaza aprobare de la Agentia Nationala a Medicamentului apoi medicii trebuie sa faca un protocol de administrare, apoi sa se faca o sedinta la nivel national si inca multe alte lucruri birocratice de durata. Nu sunt foarte bine informata de procedura de aducere a medicamentului in tara pentru ca nu avem timp de asteptat. Deja fiul meu nu mai misca deloc, doar degetele.

Ce facem noi:
- vineri, 23 martie vrem sa plecam in Italia, Milano. Avem programare luni la o doamna doctor careia i se spune "ingerul copiilor bolnavi de SMA" (spinal muscular amiotrophy). Ea o sa ne invete cum sa avem grija de copil acasa, cum sa nu ajungem in spital la o raceala, cum sa folosim aparatele de respirat. O sa il consulte amanuntit, toate invesigatiile-ortopedie, pulmonologie, neurologie. O sa o rugam sa ne ajute sa fim recrutati in studiul Roche din Italia.
-dupa consultatii, Andrei, tatal lui Alexandru, o sa plece in Anglia sa isi faca actele pentru ca daca nu o sa fim acceptati de Roche o sa mergem in Anglia pentru spinraza.

*In Anglia se desfasoara ultimul program EAP spinraza. Programul asta inseamna ca Biogen ofera gratuit tratamentul in semn de compasiune.
Englezii au creat propriile conditii pentru a fi acceptat in program: copilul sa fie diagnosticat inainte de 7 luni, sa fie rezident, sa locuiasca la cel mult 2 ore distanta de Londra si sa fie asigurat medical.

E o intreaga alta poveste la ei cu asigurarea medicala. Unii spun ca trebuie sa muncesti cel putin 3 luni acolo ca sa fii asigurat medical, altii spun ca tot ce trebuie sa faci e sa te inscrii la medicul de familie. Iar pentru a te inscrie la medicul de familie ai nevoie sa demonstrezi ca locuiesti acolo.
-dupa ce isi face buletin in Anglia(rezidenta) si NIN national insurance number, Andrei o sa vina inapoi in Italia la noi si o sa plecam in Franta la un alt consult tot pentru Roche.

Cont (IBAN) bancar:

Cont RON: RO 05 BTRL 0070 1205 W828 70 XX

Cont Euro: RO 28 BTRL EUR CRT 00 W828 7001

CONT USD: RO 68 BTRL USD CRT 00 W828 7001

COD SWIFT: BTRLRO22

COD BIC: BTRL

Banca Transilvania Botosani

Va rugam sa specificati pentru cine faceti donatia!




















3626 vizualizari

  • +3 (3 voturi)    
    Formularul (Joi, 22 martie 2018, 11:28)

    un domn [utilizator]

    http://www.cnas.ro/casmb/post/type/national/precizari-privind-formularul-e-112-1400156736.html

    Merita completat de cel care a pus diagnosticul si bombardata CNAS cu hartii
    • +2 (2 voturi)    
      nu are nici un rost (Vineri, 23 martie 2018, 21:15)

      Anonim [anonim] i-a raspuns lui un domn

      Stii ce fac strainii cu formularul 112? Il arunca direct la cosul de gunoi? Stii de ce? Pentru ca CNAS nu a platit niciodata pentru pacientii tratati in alte tari.
      • +2 (2 voturi)    
        De undeva trebuie inceput pentru a scoate (Sâmbătă, 24 martie 2018, 8:19)

        un domn [utilizator] i-a raspuns lui Anonim

        La Lumina incalcarea Constitutiei de catre Guvern
        Formularul este Un Drept Al UE, nesocotirea lui de catre responsabilii din Ministerul Sanatatii este o poveste penala
  • +6 (6 voturi)    
    Mult NOROC va doresc... (Joi, 22 martie 2018, 18:57)

    lili [anonim]

    Va doresc sa aveti NOROC mult si sa reusiti!
    Nu cred ca exist durere mai mare decat sa-ti vezi copilul suferind si TU sa nu il poti ajuta.
    Mult NOROC sa ajungeti la Medicii care il pot ajuta!
  • +4 (4 voturi)    
    Multa sanatate (Vineri, 23 martie 2018, 0:35)

    Laurian [anonim]

    Multa sanatate, putere, doctori luminati si prieteni adevarati.
  • +4 (4 voturi)    
    Multa sanatate (Vineri, 23 martie 2018, 11:18)

    Mihai B. [anonim]

    In masura in care aveti timp incercati si formularul E112. Este multa birocratie dar daca se aproba va scuteste de multe cheltuieli. Din cate stiu trebuie ca medicul curant si managerul clinicii unde a fost diagnosticat sa-si dea acordul, si nu vad de ce nu ar face-o, plus cele doua conditii de mai jos care trebuie indeplinite simultan.

    A. tratamentul respectiv se regaseste printre serviciile medicale prevazute în pachetul de servicii de baza de care beneficiaza asiguratii din sistemul de asigurari sociale de sanatate din România.
    B. acest tratament nu i se poate acorda în intervalul de timp necesar în mod normal pentru obtinerea tratamentului respectiv în România, luând în considerare starea curenta de sanatate a persoanei solicitante si evolutia probabila a bolii.
  • +5 (5 voturi)    
    Multa sanatate! (Vineri, 23 martie 2018, 12:16)

    Anca [anonim]

    Dumnezeu sa il ajute pe micutul Alexandru! Iar pe parinti sa ii tina in putere sa lupte mai departe!
  • +2 (2 voturi)    
    lumina multa (Sâmbătă, 24 martie 2018, 2:15)

    1A [utilizator]

    suflet scump, fie ca sanatatea domnului sa-ti curga prin trupsor!
  • +1 (1 vot)    
    PAYPAL (Marţi, 27 martie 2018, 14:13)

    leg007 [anonim]

    presupun ca e multa lume care vrea sa ajute ,dar pana ajunge la posta sau la home bank uita ce a vrut sa faca.
    In 2018 nu puteti si voi face un cont paypal, unde poate transfera bani instant cititorul de online?


Abonare la comentarii cu RSS

Buchete.ro de 12 Ani: Florarie Online cu Livrare Flori la Domiciliu in Bucuresti

ESRI

Top 5 articole cele mai ...



Hotnews
Agenţii de ştiri

Siteul Hotnews.ro foloseste cookie-uri. Cookie-urile ne ajută să imbunatatim serviciile noastre. Mai multe detalii, aici.
hosted by
powered by
developed by
mobile version