Un donator de sperma cu un defect genetic nedetectat la inima a transmis boala mai departe la noua dintre cei 24 de copii ai sai, unul dintre acestia decedand la varsta de doi ani din cauza afectiunii cardiace, noteaza momento24.com. Informatiile au fost publicate in prestigiosul Journal of the American Medical Association de catre un doctor din Mineneapolis, care a depistat ca donatorul de sperma suferea de o mutatie genetica ce poate duce la cardiomiopatie hipertrofica, afectiune ce s-a transmis mai departe la copiii sai.
Cercetatorii au descoperit ca doi dintre copiii barbatului, ambii adolescenti, au dezvoltat simptome si sunt in risc imediat de moarte. Testele privind prezenta mutatiei genetice au iesit pozitive pentru noua dintre copii barbatului, toti cu varste cuprinse intre 7 si 16 ani, unul dintre copii fiind al sotiei donatorului.
Acesta este al doilea caz documentat in care o mutatie genetica este transmisa mai departe de catre un donator de sperma.
Cardiomiopatia hipertrofica este un defect genetic in care miocardul (muschiul inimii) se ingroasa anormal. Miocardul ingrosat poate afecta sistemul electric al inimii, punand viata pacientului in pericol prin batai anormale ale inimii (aritmii) si rareori, moartea subita. Defectul genetic este intalnit la o persoana din 500, da multe persoane cu cardiomiopatie hipertrofica nu prezinta nici un fel de simptome.
In varsta de 42 de ani acum, donatorul prezenta defectul genetic fara simptome vizibile la varsta de 23 de ani cand a donat sperma. El a fost diagnosticat cu boala in 2005.
