Testele de screening prenatal reprezinta un instrument util medicului obstetrician in urmarirea sarcinilor. Un test de screening prenatal nu reprezinta doar rezultatele analizelor de sange ci şi interpretarea acestora in functie de numerosi alti factori – varsta maternal, varsta gestationala, rasa, greutate materna, fumatoare/nefumatoare etc. El estimeaza riscul unei femei insarcinate de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural.
Testul de screening nu certifica/ infirma anomalii cromozomiale, ci doar trage un semnal de alarma referitor la necesitatea unor teste suplimentare de diagnostic.
In cadrul departamentului de Genetica Medlife sunt disponibile urmatoarele servicii de screening prenatal pentru boli genetice:
- Dublu test (screening prenatal trimestrul I) – depistarea unor markeri serici ce pot fi determinati in primul trimestru si care ajuta estimarea riscului de anomalii cromozomiale ale fatului; determinarea PAPP-A impreuna cu free beta-HCG in trimestrul I de sarcina (saptamanile 9-13+6z de sarcina) detecteaza sindromul Down in aproximativ 63% din cazuri, iar daca la cei 2 parametri se adauga marimea translucentei nucale (masurata ecografic de catre un medic specialist certificat FMF), rata de detectie a sindromului Down atinge 90 – 92% (rata de rezultate fals pozitive este de 5%).
Analizele sunt lucrate pe un analizor modern Brahms Kryptor care foloseste tehnologie de ultima generatie. Calculul de risc se realizeaza cu ajutorul soft-ului ASTRAIA (recomandat de Fundatia de Medicina Materno – Fetala (FMF) de la Londra, condusa de profesorul Nicolaides)
- Triplu test (screening prenatal trimestrul al II-lea) – screening-ul consta in determinarea serica a unor proteine produse de fat si placenta; valorile obtinute pentru acesti markeri impreuna cu unele date clinice materne sunt folosite intr-un model matematic complex pentru a furniza un risc calculat; nu se obtine o valoare diagnostica, ci indica oportunitatea efectuarii unor investigatii suplimentare.
Se realizeaza pentru varste gestationale cuprinse intre 14s – 20s+6z
- Cvadruplu test (screening trimestru II) este un test de screening prenatal pentru anomalii cromozomiale şi defecte de tub neural similar triplului test dar care masoara 4 markeri serici: AFP (alfa fetoproteina), HCG (gonadotropina corionica umana), uE3 (fractiune libera estriol) şi inhibina A.
Interpretarea se face cu ajutorului soft-ului PRISCA, varianta 5 (cea mai noua varianta). Pentru cvadruplu test se recolteaza o proba de sange intre 14-20 saptamani de gestatie (varsta gestationala stabilita ecografic) cu masurarea markerilor biochimici amintiti.
Cititi mai multe si adresati intrebari pe blogul specialistului in genetica medicala, dr. Viorica
