Peste un milion de romani sufera de boli rare, dintre ei aproximativ 75% se estimeaza a fi copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticati sau sunt diagnosticati gresit, in timp ce doar 7.500 de pacienti sunt inregistrati si integrati clinic. In plus, peste 20% dintre aceste boli rare sunt de origine neurologica, anunta , prof.dr.Dafin Muresanu, presedinte al Societatii pentru Studiul Neuroprotectiei si Neuroplasticitatii (SSNN) si al Institutului de cercetare stiintifica RoNeuro, cu ocazia primului curs International de Boli Neurologice Rare, organizat la Cluj.

De peste trei decenii, una dintre marile provocari cu care se confrunta cercetarea stiintifica medicala mondiala este reprezentata de diagnosticarea si tratarea bolilor rare, un capitol vast ce cuprinde intre 5.000 si 8.000 de maladii si care afecteaza peste 350 de milioane de oameni din populatia lumii.

Dintre acestia, se estimeaza ca in Uniunea Europeana exista aproximativ 36 de milioane de pacienti, iar in Romania sunt peste un milion de cazuri.

Astazi, in lume, peste 95% dintre aceste boli nu au tratament, studiile aratand ca aparitia lor este cauzata in proportie de 80% de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii, a explicat medicul, potrivit news.ro.