Exprimat în cel mai simplu mod posibil, ereditatea este proprietatea tuturor organismelor vii de a da naștere unor urmași asemănători. Acest lucru se realizează prin transmiterea de la părinte/părinţi la descendenți a anumitor caracteristici, denumite caractere ereditare. Forma fizică sub care se transmit aceste caractere sunt genele (1). Totalitatea informațiilor despre un organism, cuprinse în genele necesare pentru crearea acestuia, alcătuiesc un genom.
Informaţia genetică este organizată sub formă de gene amplasate pe numeroşi cromozomi liniari (fiecare cromozom reprezintă o moleculă de ADN liniar dublu-catenară) (2). Moleculele de ADN sunt realizate din două fire răsucite sau helixuri. Fiecare fir este realizat din patru unități chimice, numite baze nucleotidice (3).
Genomul uman conține aproximativ 3 miliarde din aceste perechi de baze, situate în cele 23 de perechi de cromozomi din nucleul celulelor noastre. Fiecare cromozom conține sute de mii de gene (4).
Pentru determinarea ordinii exacte a perechilor de baze într-un segment de ADN, se utilizează o tehnică numită secvențiere. Cromozomii umani variază în mărime de la aproximativ 50 milioane la 300 milioane de perechi de baze. Deoarece bazele sunt perechi, iar identitatea uneia determină celălalt membru al perechii, este suficientă identificarea unei baze (5).
Proiectul Genomului Uman este un proiect internațional de cercetare, având mai multe scopuri, dar scopul principal inițial a fost de a realiza secvențierea întregului genom uman. Procedând astfel, oamenii de știință sperau să identifice acele gene responsabile pentru bolile genetice, modul în care aceste gene declanșează boala și modalitatea de a interveni pentru a întârzia și evita debutul bolii (6).
Metoda principală utilizată de proiectul genomului uman pentru a produce versiunea finală a codului genetic uman este harta pe bază de secvențiere BAC, acronimul pentru "cromozom artificial bacterian". ADN-ul uman este fragmentat în bucăți, care sunt relativ mari, dar încă gestionabile ca mărime (între 150.000 și 200.000 de perechi de baze). Fragmentele sunt ordonate în bacterii, care stochează și replică ADN-ul uman, astfel încât acesta poate fi preparat în cantități suficient de mari pentru secvențiere. Dacă sunt alese cu grijă pentru a minimiza suprapunerea, este nevoie de aproximativ 20000 de diferite clone BAC, ce conțin 3 miliarde de perechi de baze ale genomului uman. O colecție de clone BAC conține întreaga hartă a genomului uman și este numită o "bibliotecă BAC." (7)
Pentru a proteja voluntarii care au oferit mostre de ADN pentru secvențiere, a fost utilizat ADN-ul de la mai mulți voluntari, atent recrutați, fiind luate și măsuri suplimentare pentru securitatea probelor de sânge care au fost sursa ADN-ului (8).
Voluntarii au răspuns la anunțuri publice locale în apropiere de laboratoarele unde s-au preparat ”bibliotecile” de ADN, candidații fiind recrutați dintr-o populație diversă, fiind informați și dându-și acordul în deplină cunoștință de cauză. Au donat probe de sânge aproximativ de 5 până la 10 ori mai mulți voluntari decât era necesar, astfel încât nici chiar voluntarii să nu știe dacă a fost utilizată proba lor și toate etichetele au fost eliminate înainte ca probele reale să fie alese (9).
Principalele obiective ale proiectului genomului uman au fost stabilite pentru prima dată în 1988, de către un comitet special al Academiei Naționale de Științe din SUA, iar mai târziu au fost adoptate printr-o serie detaliată de planuri cincinale, elaborate în comun de Institutul Național de Sănătate și Departamentul Energiei. În acest moment, obiectivele principale stabilite de Academia Națională de Științe au fost atinse, inclusiv finalizarea unei versiuni de înaltă calitate a genomului uman. Alte obiective au inclus crearea de hărți fizice si genetice ale genomului uman, care s-au realizat la mijlocul anilor 1990 (10).
La realizarea efectivă a secvențierii au participat laboratoare universitare și centre de cercetare numeroase pe întreg teritoriul Statelor Unite, precum și din Marea Britanie, Franța, Germania, Japonia și China. Coordonarea științifică a avut loc în funcție de programele naționale sau regionale. Astfel, Comunitatea Europeană a creat programul Analiza genomului uman și a alocat fonduri atât pentru studiul genomului uman, cât și pentru implicațiile etice și juridice ridicate de cercetarea genetică (11).
În 1988, a fost înființată Organizația Genomului Uman (HUGO). Scopul HUGO este de a încuraja colaborarea internațională în activitatea de cercetare a genomului uman, organizația fiind răspunzătoare pentru finalizarea hărții genetice umane.
Proiectul Genomului Uman a fost finalizat în anul 2003 (12).
Un articol semnat de Veronica Dobozi, Partner STOICA & Asociațiiși Tudor Colțan, Associate STOICA & Asociații
Resurse articol
(1) Biologie generală, moleculară și celulară, Curs IX, p. 1, disponibil laaceastă adresa, captură din 21.06.2015;
(2) Ibidem, p. 15;
(3) Reprezentând cei mai lungi polimeri din lumea vie, acizii nucleici sunt substanțe chimie macromoleculare alcătuite din nucleotide. Nucleotidul este alcătuit dintr-o bază azotată, o pentoză și un rest de acid fosforic. Fiecare acid nucleic conține patru tipuri de nucleotide, diferența dintre ele constând în bazele azotate care intră în structura lor: purinice, adenina (A) și guanina (G) sau primidinice: citozină (C) și timină (T) - https://www.genome.gov/11006943, captură din 13.12.2015;
(4)Informații publice oferite de Proiectul Genomului Uman, disponibile laaceastă adresa,captură din 12.03.2016.
(5) Ibidem;
(6) Anne Lawton, Regulating genetic destiny: a comparative study of legal constraints in Europe and the United States, Emory International Law Review, vol. 11, 1997, p. 371;
(7) Informații publice oferite de Proiectul Genomului Uman, disponibile laaceastă adresa, captură din 12.03.2016;
(8) Ibidem;
(9) Ibidem;
(10) Ibidem;
(11) Anne Lawton, Regulating genetic destiny: a comparative study of legal constraints in Europe and the United States, Emory International Law Review, vol. 11, 1997, p. 374;
(12) A se vedea declarația oficială a Consorțiului Internațional al Genomului Uman din 14 aprilie 2003, disponibilă on-line laaceastă adresă,captură din 03.03.2016.
4
1
